Pearson kämpfen: Symptomer a Beaarbechten

Pearson d'Syndrom - dat ass e ganz seelen genetesch Krankheet, déi sech am zréckgelooss zeechent, an an de meeschte Fäll féiert op eng fréi Doud.

Geschicht vun der Entdeckung

Aneren Numm fir de Pearson d'Syndrom - e Mëssbildunge sideroblastic anemia mat exocrine pancreatic wänn. D'Krankheet ass no der Wëssenschaftler benannt, deen et beschriwwen éischt 1979 - N. A. Pirsona. De Syndrom ass duerch laang Observatioun vu véier Kanner mat ähnlech Symptomer unerkannt: si observéiert sideroblastic anemia, déi net reaktiounsfäeger zu Standard Behandlung ass, d'Feele vu exocrine pancreatic Funktioun an wirklech vun Réckemuerch hiirgestallt Zellen.

Um éischten, de Kanner eng aner Diagnos - Shvahmana Syndrom (Mëssbildunge hypoplasia vun der Bauchspaicheldrüs). Mä no der Blutt an Réckemuerch hiirgestallt iweerpréifen waat si kloer Differenzen sech fonnt, déi Occasioun huet Pearson d'kämpfen als separat Kategorie zu Highlight.

D'Ursaachen vun Krankheet

Fuerschung an d'Ursaachen vun der Krankheet, dee ronn zéng Joer. Dokteren geneticists konnt eng genetesch Feeler ze fannen, déi zu Divisioun an Verdueblung vun der Kënschtlech DNA féiert.

Obwuel d'Krankheet genetesch ass, schéngt normalerweis stattfannen spontan, an de Patient Puppelchen ass op eng perfekt gesond Eltere gebuer. Heiansdo do ass eng Relatioun tëscht der Präsenz vun Aen Krankheet an der Mamm an der Entwécklung vun Pearson d'kämpfen an hirem Kand.

DNA Mängel kënne am Réckemuerch hiirgestallt, atsinotsitah Bauchspaicheldrüs opgedeckt ginn, wéi och Organer déi net den Haaptgrond Zil vun der Krankheet sinn - Niere, Häerz Muskel, hepatocytes. Wollt den Trainer awer no e puer Patienten an der Präsenz vun typesch Séminairen a Labo Bild an net klappt Ännerungen am Kënschtlech DNA umellen.

Krank Kanner lass Eisen Heefung an der Liewer, glomerular ënnergaangen, keen Auto Beruf Équipe. An e puer Fäll ass Entwécklungslänner et myocardial fibrosis, deen zu Häerz Echec féiert.

Der Bauchspaicheldrüs secretes genuch Betrag vun lipase, Amylas an bicarbonate an all Patienten mat der Krankheet Pearson. Atrophy kämpfen zeechent drüs Otemschwieregkeeten a seng Kierzunge fibrosis.

Methode vun Diagnos

Mat Vertrauen Diagnos kann nëmmen Genetik Dokteren no der Kënschtlech DNA iweerpréifen waat. Déi wichteg Roll vun der gewinnt Analyse vun Randerscheinung Blutt hunn: z'identifizéieren macrocytic schwéieren anemia, neutropenia an thrombocytopenia. Ausserdeem ass d'Feele vun den Effet vum Traitement vun anemia "cyanocobalamin" an Eisen Preparatiounen.

Wéinst Réckemuerch hiirgestallt bei kënnt de Verloscht vun der Total vun Zellen gesinn, d'Präsenz vun vacuoles am krut vun erythroblasts an Ringed sideroblasts.

Krankheet Symptomer

Vun den éischten Deeg vum Liewen Kand d'Pearson kämpfen verdächtegt gëtt. Symptomer vun der Krankheet Debut zu Puppelcher an der Form vun hiren Unhänger anemia, an Insulin-ofhängeg Diabetis. Observéiert Grillwirscht Haut, Stëmmung hu, lethargy, d`Toilette, onbekannt iwelzeg, ass d'Kand net Gewiicht intelligent. D'Iessen ass bal net absorbéiert, vun steatorrhea charakteriséiert. Et ginn Symptomer vun Diabetis, Bluttzocker Niveauen huet, an et ass eng Tendenz zu acidosis. Vläicht d'Entwécklung vun hepatic, keen Auto a Häerz Echec.

Heiansdo an Nieft anemia, existeiert pancytopenia (Defizit net nëmmen erythrocytes awer och leukocytes an Plaquetten), déi eng Tendenz zu Hals an Aids vun der Unhang Deel hun gëtt.

Behandlung an Iwwregens hätt

Leider net Dokteren nach wëssen, wéi d'Pearson kämpfen ze gewannen. Behandlung vun Net-spezifësch an et gëtt nëmme kuerz-Begrëff Resultater.

Anemia ass net atomar ze Standard Therapie, a verlaangen heefeg Blutttransfusioune. Fir pancreatic Funktiounen matzebréngen empfaangen Enzymen of verbesseren, a fir eng Verbesserung vun metabolic abnormalities - infusion Therapie. An seelenste Fäll eng Réckemuerch hiirgestallt Transplantatioun.

Pearson d'kämpfen aarmséileg Iwwregens hätt huet: Kanner kënne hannert zu physesch Entwécklung, déi stierwen virun zwee Joer. An seelenste Fäll, sinn déi Patiente méi merci fir effikass Ënnerhalt Therapie, mä méi spéit am Liewen Krankheet féiert zu Muskel atrophy charakteristesche vun der kämpfen Kearns-Sayre.

Der Gravitéit vun der Krankheet hänkt haaptsächlech op d'Ofschloss vun DNA lesions.