Duchenne Hautfaarf dystrophy. Ierfgroussherzog Krankheeten

Et gi vill verschidde Krankheeten, déi vun de Kanner geschéien, egal Ëmstänn oder Ëmwelt vun benotzen. Dës Kategorie ass vum Ierfgroussherzog Krankheeten. Elo wäerte mir iwwer esou e Problem als Diskussioun Hautfaarf dystrophy Duchenne Wat dës Krankheet sou ass, wat hir Symptomer an ob Dir mat et vill kann.

Terminologie

Ufank, musst Dir wëssen, wat d'ass Ierfgroussherzog Krankheet. Also, dës sinn Krankheeten déi als Resultat vu Mängel an Ierfgroussherzog Staatsapparat vun Zellen geschéien. Dat ass, et bestëmmte opginn ass, datt um Niveau genetesch geschéien.

Duchenne Hautfaarf dystrophy - dëst ass eng Ierfgroussherzog Krankheet. Et schéngt ganz séier, den Haaptgrond sech emol an dësem Fall - ass eng séier II Muskel Schwäch. Et soll feststellen ginn: wéi all aner Muskel Krankheet, Duchenne d'Krankheet bewierkt och d'Finale Resultat ze Muskel atrophy, Stéierungen vun Motor Kompetenzen an, natierlech, Behënnerung. An Enregistrement seng eege Stëmm, Kanner mat dëser Diagnos keen hunn laang d'Fähegkeet onofhängeg ze plënneren an ouni Hëllef net maachen kann.

Wat geschitt am genetesch Niveau

Wéi scho bemierkt, Duchenne Hautfaarf dystrophy - eng genetesch Krankheet. Zum Beispill, eng stattfannen am Gene dat ass fir d'Produktioun vu spezielle Protein dystrophin responsabel. Datt hien ass fir normal Muskel Faseren waren. Et ass wichteg, dass d'genetesch stattfannen entweder ze Note kann spontan ierflecher oder geschéien ginn.

Et ass och wichteg ze notéieren, datt d'Gene op chromosome X. Mä Fraen mat dëser Krankheet kann net krank en der och ginn, well deen eenzege Sender vun Projet'en vu Generatioun zu Generatioun. Dat ass, wann d'Mamm gëtt de stattfannen zu sengem Jong Passe, hien ass en 50% Wahrscheinlechkeet vun krank. Wann e Meedchen war lass ze ginn, si just e Numm vum Gene, de Medeziner Manifestatiounen vun der Krankheet si wäerten net.

Symptomatology: Group

Helleft, ass d'Krankheet doranner selwer aktiv an ongeféier 5-6 Joer. Allerdéngs kann déi éischt Symptomer vun engem Kand geschéien déi net am Alter vun dräi erreecht huet. Et soll feststellen, datt all agebousst Krankheete Medco Han an e puer grouss Gruppen ënnerdeelt:

1. Muskel Verloscht.
2. Schued fir d'Häerz Muskel.
3. Kand an d'Vullen deformity.
4. Verschidde Krankheete endocrine.
5. Stéierungen vun mental Aktivitéit.

De stäerkste gemeinsam Manifestatiounen vun der Krankheet

Ginn sécher ze och ze schwätzen brauchen ongeféier wéi Duchenne kämpfen ze manifestéieren. D'Symptomer sinn wéi follegt:

• Schwäch. Déi lues festegen ass, entwéckele.
• Fänkt ëmmer Fleesch Schwäch ass zu der ieweschter extremities, da beréiert seng Féiss, an nëmmen dann - all aner Deeler vum Kierper an Organer.
• D'Kand verléiert d'Fähegkeet selwer ze plënneren. Bei iwwer 12 Joer sinn d'Kanner scho ganz ofhängeg op engem Rollstull.
• Och, do sinn Krankheete vun der Otemsweeër.
• An, natierlech, do si Onregelméissegkeeten an der Fra System. Méi spéit, irreversibel Ännerungen am myocardium.

Op der Néierlag vun Vullen Muskel

Datt Zerstéierung vun Muskel Otemschwieregkeeten - déi gemeinsam emol, wa mer esou iwwer e Problem als Duchenne d'kämpfen schwätzen. Et soll feststellen dass Puppelcher ouni Hitparad an Entwécklung gebuer sinn. Bei engem jonken Alter Kanner sinn manner aktiv a mobil wéi lieweg. Mä déi meescht oft ass et mat der temperament a Charakter vum Kand assoziéiert. Dofir sinn Hitparad ganz selten gesinn. Méi groussen Symptomer geschéien schon während dem Puppelchen ewech. Esou Kanner kann op tiptoes goen, ouni eng voll stoppen ëmmer. Och, falen se dacks.

Wéi kann de Jong schon soen hie vun Schwäch, Péng am fofzeng ëmmer jéimert, Reaktiounsfäegkeet. Dës dobäi wëll do net ze lafen, sprangen. All kierperlech opbauen se net wëll, an si probéieren et ze vermeiden. "Fir soen" dass de Puppelchen Duchenne Hautfaarf dystrophy, konnt och goen. Et gëtt wéi eng Int. D'Jongen, wéi et aus Fouss ze Fouss transshipped goufen.

Eng speziell Luucht ass och e sech emol vun Gowers. Dat ass e Kand aus dem Buedem ze erauszefuerderen an, aktiv seng Hänn benotzt, wéi wann sech Kloteren an.

Et soll och gesot ginn, datt mat esou engem Problem als Duchenne d'kämpfen, d'Kand Muskelen lues ënnerentwéckelt. Mee oft geschitt ass, dass d'dobäi erhale bleiwen Muskelen ganz fortgeschratt schéngen. De Jong och zu den éischten vskidku schéngt wéi wann Klappen. Mä dat ass nëmmen eng optesch Illusioun. Der Saach ass, datt am Laf vun de Muskel Krankheet Faseren verwandelt lues gesicht hunn, an hir Plaz ass vun adipose Otemschwieregkeeten besat. Dofir, esou impressionanten krut.

E bësse vun Vullen deformities

Wann d'Kand II Hautfaarf dystrophy huet, lues a lues, wäert änneren de Jong der Form vun de Skelett. Éischt wirklech en Effet d'Lendegéigend hëlt, da do scoliosis, dh thoracic Pick curvature existeiert. Spéit manifestéieren stoop an, natierlech, gëtt déi normal Form vun der Fouss änneren. All dës Symptomer zu engem gréissere Mooss gëtt duerch eng Verschlechterung vun Motorik vun de Puppelchen begleet ginn.

Iwwert Häerz Muskel

Obligatoresch sech emol an dëser Krankheet ass och Schued fir d'Häerz Muskel. Ass eng Violatioun vun engem Häerz Rhythmus, ginn et regelméisseg Blutdrock Drëpsen. An dësem Fall, wiisst Häerz zu Gréisst. Mee seng Funktionalitéit op de Géigendeel, ofgeholl. An als Resultat vun Häerz Echec ass lues gemaach. Wann de Problem nach mat Otmungsproblemer Echec kombinéiert ass, et ass eng héich Wahrscheinlechkeet vum Doud.

Violatioune vu intellektuell Aktivitéit

Et soll feststellen, datt d'Duchenne Hautfaarf dystrophy, Becker net ëmmer manifestéieren Symptomer wéi mental retardation. Et kann mat hunn vun esou Substanze wéi apodistrofin néideg fir Gehir Funktioun verbonne ginn. Intellektuell Behënnerung kann ganz verschidde sinn - aus mëll mental retardation zu idiocy. Lo wei vun kognitiv Doudesfall dréit der Onméiglechkeet ze déplacéieren kindergartens, Schoulen, Veräiner an aner Plazen wou Kanner an och. D'Resultat ass sozialer Ausgrenzung.

Krankheete vun de endocrine System

Verschidde geschéien endocrine Krankheete an keen méi wéi 30-50% vun all Patienten. Stäerkste oft ass et de iwwerschësseg Gewiicht, Obesitéit. Sou sinn Puppelcher och manner wéi déi lieweg Wuesstem.

Krankheet Resultat

Wat ass d'Séminairen a epidemiological Charakteristiken vun Duchenne Hautfaarf dystrophy? Sou, d'Heefegkeet vun der Krankheet - 3,3 Patienten pro 100 dausend gesond Leit. Et soll feststellen, datt Fleesch atrophy no geet, an den 15-Joër-alen Alter e Jong net ouni d'Hëllef vun aneren maachen kann, ass komplett Sommet. Fir all, do ass och eng heefeg Verbindung vun verschidde bakteriell Infektioun oprafen (oft just urogenital an Otmungsproblemer Systemer), wann net gutt fir d'Kannerbetreiung bedsores geschéien. Wann Problemer mat der Otemsweeër mat Häerz Echec ugeschloss, bedroht et Doud. Wa mir am Allgemengen schwätzen, bal dës Patienten ni liewen méi wéi 30 Joer.

Diagnos vun Krankheet

Wat Behandlungen kann mat engem Diagnos vun "Duchenne Hautfaarf dystrophy" mat Hëllef?

1. Genetesch Testen, datt, d'DNA Analyse ass.
2. Electromyography, wann déi vun der Verännerung an der Primärschoul Muskelen confirméiert.
3. Muskel Fro wann et Determinatioun vun der Präsenz vun der dystrophin Protein am Muskel.
4. A Blutt Test den Niveau vun Deen Ausdrock ze bestëmmen. Et soll feststellen, datt dës Aktivitéit Doud vum Muskel Faseren bedeit.

Behandlung

Voll recuperéieren vun der Krankheet onméiglech ass. Eent kann nëmmen Symptomer anersäits datt de Patient Liewen maachen wäert e bësse méi einfach a méi praktesch. Sou, nodeems de Patient sou eng Diagnos ausgebaut, déi oft ass et Therapie glyukokortikosterodami matzebréngen datt entworf ginn d'Fortschrëtter vun der Krankheet ze lues. Aner Prozeduren, déi fir dëse Problem ginn kënnen:

• Zousätzlech Belëftung.
• Therapie Medikamenter, déi op der normalization vun der Häerz Muskel dofir geduecht ass.
• D'Benotzung vun verschidden Apparater dass Patient Mobilitéit verbesseren.

Et ass och wichteg ze notéieren, datt déi lescht Entwécklungen Methoden haut sinn, dass op Basis sinn Gentherapie an Zell Transplantéiere Desaccord.

Aner Hautfaarf Krankheeten

Et ginn och aner Mëssbildunge Muskel Krankheet vu Kanner. Esou Krankheeten och, zousätzlech zu Duchenne dystrophy:

• Becker dystrophy. Dës Krankheet ass ganz ähnlech ze Duchenne d'kämpfen.
• Hautfaarf dystrophy Dreyfus. Et ass eng lues lues Krankheet an deem de intellect gespäichert ass.
• II Hautfaarf dystrophy, ERB-Schimmel. Zeechent sech am Enregistrement seng eege Stëmm, rapid Werdegang, Behënnerung kënnt fréi.
• Glenohumeral-Gesiicht Form Landuzi-Dejerine wann Muskel Schwäch vun der suivéieren en der, Schëlleren.

Et soll feststellen, datt ënnert eng vun dëse Krankheeten net Muskel Schwäch an der Jonker heescht weisen. All Symptomer existeiert haaptsächlech am mécht. D'Dauer vum Liewen vun den Patienten et normalerweis net 30 Joer ugeholl.