Kommerziell Hautfaarf atrophy: Symptomer a Beaarbechten

Kommerziell Hautfaarf atrophy zeechent sech am Ufank Kandheet. Déi éischt Symptomer kënnen als fréi wéi 2-4 Méint vun Alter erschéngen. Dëst ass eng ierflecher Krankheet déi duerch de Fait charakteriséiert ass, dass lues a lues an der Stammgehir Nerve Zellen stierwen.

Arte vu Problemer

Je wann déi éischt Symptomer vun der Krankheet, der Gravitéit an der Natur vun Flux atrophic Ännerungen z'identifizéieren verschidden Zorte vu Krankheeten.

Kommerziell Hautfaarf atrophy kann sech:

- déi éischt Typ: Fouss dohinner (Form Verdiga-Hoffmann);

- déi zweet Zort: Mëttelstuf (· D, chronescher);

- drëtten Typ: Form Kugelberg-Welander Krankheet (chronescher, jonk).

Dräi Arte vun der selwechter Krankheeten opwerft vun Virgab professionell wéinst verschiddene Projet'en an eent an dat selwecht Gene. Kommerziell Hautfaarf atrophy ass eng autoimmune Krankheet datt geschitt, wann Ierfschaft vun zwee recessive Genen, een aus all Elterendeel. Mutational Deel 5 ass zu engem chromosome. Et ass an all 40 Leit. D'Gene responsabel fir Zeechesaatz e Protein datt d'Existenz vun Motor Zelle am kommerziell Golddrot garantéiert. Wann dëse Prozess erofgaangen ass, stierwen d'Zelle.

Verdin-Hoffmann Krankheet

Verdacht e Problem während Schwangerschaft kann. Wann d'Kand kommerziell Hautfaarf atrophy Typ 1 entwéckelt, et ass oft schleefend an spéiden An et herrlechen während Schwangerschaft observéiert. No der Gebuert, kann Dokteren generaliséiert hypotonia Muskel depressiv.

Atrophy fänken an déi éischt Méint vum Liewen ze erschéngen. Oft an der proximal Punkt fascicular gutt Iddi vun de Muskelen vun der zréck, raumen, extremities. Och observéiert an bulbar Krankheete. Dozou gehéiert aarmséileg haut kaum méi weider, schwaach kräischen, leider swallowing. Kanner mat der Krankheet oft Verdin-Hoffmann feststellen erofgoen der iwelzeg, mol simpel, pharyngeal, palatal gehalen. Si Note och sproochlech Muskelen fibrillation.

Mä datt d'net all Unzeeche vun déi kommerziell Hautfaarf atrophy alles kann. Symptomer charakteristesche vun der Krankheet Typ 1 och Schwäch an intercostal Muskelen. An dëser Këscht ausgesäit wéi e misst Kanner.

An den éischte Méint vum Liewen, leiden esou Kanner oft aus Otmungsproblemer Aids, enger Longenentzündung an gemeinsam Aspiratioun.

Diagnos vun der Krankheet Verdin-Hoffmann

Bestëmmen der Krankheet ass méiglech wann d'Kand ënnersicht. Et ginn eng Rei vu Krankheete Zeeche fir déi professionell bestëmmen kënnen, datt de Puppelchen kommerziell Hautfaarf atrophy ierflecher. Diagnos ëmfaasst:

- biochemical Analyse vu Blutt (et gëtt eng Hausse vun creatinine phosphokinase an aldolase ginn gesinn);

- electromyographic studéieren (der Néierlag vun der anterior Klarinetten vun der kommerziell Golddrot wäert weg de Rhythmus vun der stockade);

- histological Ënnersichung vun Vullen Fleesch (Stärekéip vun ofgerënnt kleng Léngen identifizéiert).

Kommerziell Golddrot Microscopy (seng anterior Horn) weist, dass et degenerative Ännerungen am Motor Käre vun cranial Bank-. Et ass eng Kugelstärekéip Reservéiert an / oder Agoen vun Motor Zellen, microglial an astrocytic Prolifératioun, hromatolizis. Dës Phänomener sinn duerch d'Ausgesin vun dichten glial Faseren begleet.

Et ass wichteg eng differentiell Diagnos ze ausgeschloss Bio aciduria, Mëssbildunge myopathy oder strukturell Beispill pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathy oder Krankheet vun der Mëtt Staang ze maachen.

Cepheid atrophy Typ ech

Je d'Ausmooss vum Schued, Verdin-Hoffmann Krankheet kann manifestéieren selwer am éischten Deeg no der Gebuert. Experten och op d'Situatioun vun der Kand kann ugeholl ginn, datt hien kommerziell Hautfaarf atrophy huet. Fotoen vun Puppelcher sinn ähnlech: se leien am Frog verkleeden. Fofzeng am Hip a Schëller Gelenker hunn reservéiert, an Ielebou an Knéi Formatioun - kromme.

Déi éischt bëssen sinn proximal etabléiert ënneschten Sonnerand Muskelen. De Prozess vun Zerstéierung geet op den uplink. Mat de Werdegang vun der Krankheet Impakt d'Muskelen vun der larynx an pharynx. Et geschitt, datt d'Krankheet zeechent sech spéider. Mä d'Grenz ass am Alter vu 6 Méint. Kanner kënnen och ufänken säi Kapp ze opgehuewe an Rouleau méi, mä si ni usetzen.

Stäerkste Puppelcher stierwen aus Häerz, Otmungsproblemer Echec, oder vun Aids am éischte Joer vum Liewen. Méi wéi 70% vun de Kanner virun 2 Joer stierwen. Bis zu 5 Joer wunnen ongeféier 10% vun dëse Kanner aus.

Atrophy Typ II

An e puer Fäll, kann do aner Szenarie ginn. Kommerziell Hautfaarf atrophy Typ 2 schéngt e bësse méi spéit. Normalerweis déi éischt Unzeeche sinn observéiert am Alter vun 8-14 Méint. Fir dës Kanner charakteristesche ass generaliséiert Muskel Schwäch an hypotonia.

Iwwert d'Krankheet weg thinned Fangeren Rostain fascicular OPCen am Muskelen vun der proximal fofzeng, am Google. Esou Puppelcher hunn eng Period vun normal Entwécklung. Si sinn an no Alter fänken Äre Kapp ze halen, usetzen. Mee schwätzen net iwwert Self-Fouss.

Kanner kënnen normalerweis probéiert an drénkt, fréi Keefer Otmungsproblemer Funktioun net leider ass. Mä mat der Zäit, fänkt Muskel Schwäch fir demnächst. Um ale Alter, do sinn swallowing Schwieregkeeten, et ass eng nasal Tonalitéit vun Stëmm. Ee vun de stäerkste gemeinsam komplizéiert an Patienten mat groussen Liewenserwaardung ass scoliosis.

D'Iwwregens hätt vum Typ II atrophy

Trotz der Tatsaach, datt d'Kand normalerweis während den éischte Méint entwéckele kann, ass voll d'Situatioun mat Zäit. Vum Alter vun zwee Kanner vermësst fofzeng blesséiert gehalen. An parallel, schwächen der intercostal Muskelen. Als Resultat, ass de thorax misst, schéngt verspéiten Motor Entwécklung.

Nëmmen 25% vun de Kanner déi mat kommerziell Hautfaarf atrophy diagnostizéiert goufen, kann selwer sëtzt oder mat Ënnerstëtzung Stand. Spéit Etappe vun der Krankheet charakteriséiert sech duerch d'krut kyphoscoliosis. Vill Kanner stierwen tëscht dem Alter vun 1 a 4 Joer. De stäerkste gemeinsam Ursaachen vum Doud sinn enger Longenentzündung oder Otmungsproblemer Muskel Echec.

Wann Dir der Diagnos kommerziell Hautfaarf atrophy installéiert ass néideg eng differentiell Diagnos mat Mëssbildunge oder strukturell myopathies, atonic-astatic Zort Athetos ze maachen.

Méi wéi 70% vun de Patienten liewen méi wéi zwee Joer. D'Liewenserwaardung vun dëse Kanner ass ronn 10-12 Joer.

Kugelberg-Welander Krankheet

De stäerkste ordentleche Iwwregens hätt an Patienten déi mat kommerziell Hautfaarf atrophy Typ III diagnostizéiert goufen. Et kann Alter zu 20 Joer. Stäerkste oft déi éischt Sortie ass am Alter vun 2-7 Joer opgeholl. Déi éischt de proximal Muskelen vun der pelvis ze leiden.

Patienten mussen Schwieregkeet vum Fouss, Lafen, aus engem Squatting Positioun ferm an de Besoin fir Trap Kloteren. Et ass derwäert un dass de Medeziner Manifestatiounen vun der Krankheet an dëser Form ze II dystrophy Becker ähnlech ass.

Proximal Deeler vun de Waffen a Schëller girdle Impakt nëmmen e puer Joer no der éischter Symptomer vun der Krankheet. Méi Zäit, schéngt de deforméiert thorax fascicular tremor vun den Hänn an ongebremste Kontraktioun vun verschidden Fleesch Gruppen. Dëst verklengert blesséiert gehalen an ufänken Réckemuerch Deformatiounen lues. Ännerungen Këscht, Féiss, Knéchelen, scoliosis vun der Wierbelsail schéngt.

D'Iwwregens hätt vun der Krankheet Typ III

Kugelberg-Welander Krankheet - ass relativ kommerziell Hautfaarf atrophy Erwuessener. Der Krankheet fir vill Joren, e puer de Liewe vun Patienten onnéideg komplizéiert, mä net zu hirem schwéieren Behënnerung a Féierung gaangen. Et Verlaf lues. Dofir, déi meescht Leit mat dëser Diagnos ze Nesset liewen.

Virun Behandlung ass et wichteg eng differentiell Diagnos mat verschiddenen Hautfaarf dystrophies, Glucogène Stockage Krankheet Typ 5 a strukturell myopathies ze maachen. Et ass eng Method, déi vun deem mir kommerziell atrophy bestëmmen kann. Dëst ass eng direkt DNA Diagnos. Et ass noutwendeg, well d'Medeziner Manifestatiounen vun der Krankheet, Kugelberg-Welander Krankheet variéiere kann.

Ongeféier 50% vun Patienten verléieren d'Fähegkeet 12 Joer zu Fouss. Wann dës Muskel Schwäch Verlaf mat Alter nëmmen. Observéiert Ech mengen, a gemeinsame contractures, et ass eng grouss Gefor vun Saudi-Arabien.

wichteg Fonctiounen

Als Regel, d'Krankheet Verdin an den éischte puer Méint vum Liewen-Hoffmann diagnostizéiert. Wann d'Kand keng Beweegung vu Gebuert huet, heescht liewen et net e Mount al ze souguer an.

Schwäch an Muskel Kontraktioun a senger Kandheet, dem tremor an verspéiten Motor Entwécklung, a soll Dokteren an Elteren net iwwerrasche. Dës Kanner do stinn net Mond opstoe weider. Nëmmen e Véierel vun allen Patienten kënnt mat Ënnerstëtzung Stand. Kanner zu engem Rollstull agespaart.

Mä déi schwéier ze identifizéieren déi Krankheet, Kugelberg-Welander. No enger Véirel vun Patienten engem Muskel hypertrophy ausgedréckt. Also, kann se wier mat diagnostizéiert ginn Hautfaarf dystrophy, amplaz kommerziell Hautfaarf atrophy. D'Ursaache vun dëser Krankheet goufen 1995 gegrënnt, wann et méiglech de mutated Gene SMN z'identifizéieren. Bal all Patienten homozygous Läschen existeiert SMN7, charakteriséiert sech duerch de Verloscht vun telomeric zwee Exemplare vum Gene an der erhalener centromeric Exemplare.

seng vun Behandlung

Leider kommerziell Hautfaarf atrophy ass eng autoimmune Krankheet, déi net schaffen ze verhënneren der Entwécklung. Onnéideg komplizéiert der Situatioun ass d'Tatsaach, dass et keng spezifesch Behandlung ass.

An e puer Fäll, leeschten Dokteren nëmmen e puer Relief vun der Konditioun vun Patienten mat der Hëllef vun Physiotherapie. Verbesseren hir Liewensqualitéit vun spezifesch orthopedic Apparater.

Besonnesch Opmierksamkeet soll bis erofzesetzen vun esou Patienten bezuelt ginn. Alldeeglech matzebréngen Drogen datt d'ukuerbelt verbesseren kann. Mä datt d'net all, dass wann kommerziell Hautfaarf atrophy gemaach ginn ass confirméiert ginn. Behandlung besteet an der Nominatioun vum Land soll weider. Kierperlech Aktivitéit ass fir dës Patienten wichteg. Si sinn néideg, fir de Fonctionnement vun Muskelen ze verbesseren an hir Mass Erhéijung. Allerdéngs muss de Laascht vun Ärem Dokter berechent ginn. An dësem Fall, ass kierperlech Erzéiung eng positiv Auswierkungen op de ganze Kierper. Seng Tonic Effekt ass net ze iwwersinn. Zougewisen kann therapeutesch oder hygienesche Moien Land soll weider ginn, Übung am Waasser oder just bracing Massage.