Karyotypes - et .... Wou ass fir karyotype getest?

Leit duercherneen bréngen oft Nimm a verstinn net d'Differenz tëschent der chromosomal Gene syndromes a Krankheeten. Dëse Conditioune sinn verschidden pathologies. An dësem Artikel gëtt léieren Dir wat e karyotype, wat d'Fonktioun vun chromosomal Krankheete ass.

Wat stellt de Begrëff "karyotype"?

Karyotype - eng Kombinatioun vun verschiddenen chromosomes. Cytogenetic Studien am Conditioune vun hirer Quantitéit an Struktur duerchgefouert zu all Alter eraus, eemol an enger Liewensdauer. Wat kann aus dem chromosome an der Etude sech ginn:

1. Form a Gréisst.
2. Schëller Längt.
3. D'Präsenz vun zousätzleche constrictions.
4. Standuert telomeres.

Zorte karyotypes

An all Arten Liewensstandard Organismen, dorënner Mënschen, huet verschidde karyotypes. Et ass eng Kombinatioun vun all de Qualitéite vun der chromosomes, der Zesummesetzung vun deem normal Fonctionnement vun all eenzelne besonnesch Liewensstandard Welt gëtt. Karyotype ass:

1. Der Art datt nëmmen fir der Art charakteristesche ass.
2. Eenzelne - typesch Persounen.

Normale Mënsch karyotype

Krankheeten duerch agebousst Ännerungen begleet, genannt chromosomal. Genetik ass hir Charakteristiken a Struktur studéiert. Am normale Mënsch chromosomes (karyotype) besteet aus 46 Stécker. An dëser Struktur ginn et zwou Aarte. Sex chromosomes sinn an engem Betrag vun 2 Stécker aus. Déi reschtlech 22 Puer - asexual, si "autosomes." Genannt

An Frae sinn, Geschlecht chromosomes engem hien huet misse vum XX (zwou grouss chromosomes) an Männercher dës Distanz - XY (eng grouss an eng kleng). Op dëser Basis, ass normal karyotype um schéin Halschent vun Mënschheet 46XX Formule, a Männer - 46XY. Keng Hitparad vun dëse Formelen Ursaach verschidde féieren, féieren, miscarriage, uweist, an anerer.

karyotype

Karyotype Analyse existeiert um Etapp vun Zell Divisioun, wann hir Dimensiounen geännert. Während dëser Zäit, gi se fir unerkannt sinn. Etude op vun engem Prozess speziell staining a Kierzunge Etude vun chromosomes am Liicht microscope gesuergt karyotypes. Dës Method erlaabt eis d'Gréisst a Form, d'Struktur vun de Kierper, souwéi Primärschoul oder Lycée constrictions an inhomogeneity vun de Siten ze gesinn. der internationaler Bezeechnung System huet sech d'chromosome Ännerungen visuell beschreiwen entworf. Éischt uginn der Zuel (Zuelen) a gefeiert dann hir Aart - sexuell oder autosomes, an den nächsten Post - et Fonctiounen (meeschtens Schëller Längt).

All Biller ginn ënner enger microscope fir fotografeschen d'Ännerungen ze engagéieren, an der totality vum Personal schlussendlech e komplett Bild gemaach huet. Et ass wichteg fir karyotypes gin getest, ass et Hëllef déi verschidde wirklech um Grondsteen vun der Gebuert an Entwécklung vum Embryo z'identifizéieren. No all, schellt et der Gebuert vun gesond Creche.

Der Zorte vun Tester fir karyotype

Et ginn 2 Zorte vun Studien op der karyotype:

1. Determinatioun vun der karyotype zu leukocytes. Dës Etude ass fir ze fannen oder ausser chromosomal abnormalities fir Erwuessener gehaal. No all, wann et confirméiert ass, kann et an Zukunft Generatiounen vun schéngen genetesch Krankheet. Fir dës Analyse, muss de Patient d'Blutt op d'karyotype Ugrëff.
2. Prenatal studéieren. Dës Analyse ass an utero gesuergt chromosomal abnormalities an der Douanesgewerkschaft z'identifizéieren. Et ass wichteg fir Elteren der Analyse ze maachen, kucken karyotype. De Präis fir en, wann decouragéiert, mee mir brauchen Fongen ze ënnerstëtzen a Fuerschung maachen. Wann e puer vun de Resultater vun Analyse an der anze- vun Schwangerschaft gewisen, wéi An et wirklech vläicht mat Liewen oder an Zukunft inkompatibel ginn schwéier, irreparabelem Konsequenzen bréngen.

Wien soll fir karyotype getest ginn?

A ville Länner ass, karyotype zu Bestietnes eng Viraussetzung. A mécht dat, well all Persoun kann d'Struktur vun der chromosomes änneren, wat net säi Gesondheetszoustand heescht Afloss. Mä dat kann nëmme geschéien, wann Schwangerschaft Planung.

Wéi de Fall mat der Liwwerung vun aneren Tester ass, ginn et relativ an absolut Indikatiounen fir Definitioun. Déi éischt Grupp gehéieren:

1. D'Präsenz vun engem genetesch Krankheet an ee vun de Week.
2. Constant miscarriage.
3. Nodeems e Puppelchen mat engem genetesch Krankheet.
4. Alter vun der expectant Mamm oder Planung Schwangerschaft Fraen iwwer 35 Joer.
5. Auswierkungen op de Kierper vun verschiddenen pathogenic Facteure wéi Stralung, Chemikalien, etc.
6. Violatioun vun der sexueller Entwécklung.

Relativ Indikatiounen fir Liwwerung op karyotypes - dës fakultativ Laun. Analysë vun esou Fäll ass et wënschenswäert bis laanscht.

Wat kënnt Dir an der Zäit vun Analyse op d'karyotype fannen?

Passpill dëser Etude, kënne mir vill iwwer hir genetesch Gesondheet léieren. Déi éischt a bescht vun all - et ass der Iwwerzeegung, datt eng Persoun gesond ass. All Verännerung karyotype sot Hitparad vun der stäckeger. Dës Zort vu Fuerschung hëlleft ze Figur eraus:

1. D'Ursaachen vun verschidde Krankheete vun de Kanner, wéi Entwécklungsphase Retard, intellektuell Behënnerungen, virzäitegen Astelle vu Wuesstem an anerer.
2. Fir d'Risiken vun der Gebuert vun Creche mat genetesch Krankheeten erauszefannen.

Zousätzlech, erlaabt dëst Analyse eis eng Rei vun chromosomal Krankheeten ze identifizéieren. Et der Formel ausgeschwat ginn, ass, datt karyotypes syndromes wéi:

1. Down d'kämpfen. D'Krankheet huet am Mamm d'Gebärmutter 47 chromosomes gemaach. An 21 Koppelen fonnt eng zousätzlech Unitéit, déi fir d'Krankheet responsabel ass.
2. Polysomes an der X-chromosome.
3. Patau kämpfen.
4. Verschidde Mängel.
5. Cat kräischen kämpfen an anerer.

Karyotype mat abnormalities zu ronn 1% vun all Neigebuerenem fonnt. Dës Krankheete Virsprong op mental retardation, verschidde pathologies, an och den Doud. Fäll vun abnormalities vergréissert mat Tatta Alter. Dësen Taux Afloss de Risiko Puppelchen vun Entwécklungslänner Down Syndrom huet. Eng schwanger am Alter vun 35 ass de Risiko 1: 1000, an 40 -1: 200 an der 45 - 1:19.

Wou kann ech eng Analyse iwwert de karyotype maachen?

Trotz der Tatsaach, datt dës Etude vill bekannt a relativ heefeg, Fro puer sinn wou karyotype bis laanscht a wou dës Analyse huelen? Dës Prozedur ass ganz Zäit-opwänneg an dofir deier, also et an der Uertschaft Kliniken net duerchgefouert gëtt. Mä an all grouss Stad et eng Institutioun ass, déi Analyse karyotype soll, kritt Dir just eng emfuelener vun engem Dokter. Dës Organisatioune gehéieren:

1. Famill Planung Zentren.
2. Medical Genetik Institutiounen.
3. Modern Laboratoiren verschidde Studien Dirigent.
4. Congé a Kand Zentren.
5. Private Kliniken.

Ze verhënneren Resultater ongewollt Schwangerschaft an d'Ursaachen vun uweist z'identifizéieren brauchen virsiichteg der chromosome ze studéieren souwuel Week Formatioun. Modern erkennen karyotype Stéierungen erlaabt eis Methoden ze gëllen, datt s du e gesonde Puppelchen hëllefe kann.

Ee vun de Haaptuersaach vun Ännerungen am karyotype ass "falsch" spermatogenesis. Puer presuméierten Affer mat erofgaangen Struktur am fertilization vum Ee Équipe. Si kënnt der Gebuert vum Embryo mat Manque karyotype féieren. Nieft der Optrëtt vun Krankheete aarmséileg Ëmwelt- Konditiounen Auswierkungen, déi provozéiert e stattfannen vun chromosomes. An se, am Tour, hunn en negativen Impakt op de Klimawandel an mënschlechen karyotype. Dës Projet'en sinn ierflecher, also do Risiko net d'Gesondheet vun hire geflu a bezitt disparagingly zu der Analyse vun dëser Zort.