Cat d'kräischen kämpfen - wat ass et?

CRI du Chat (oder Lejeune kämpfen) - genetesch Krankheet déi ganz seelen ass an ass mat der Tatsaach verbonne dass keen Deel vun chromosome 5. Kanner aus dëser Krankheet Leed, oft kräischen, an hir kräischen wëll d'Lidd vun enger Kaz. Vun dëser huet den Numm - déi kräischen kämpfen d'Kaz.

Dëst kämpfen existeiert an ee Kand pro 50.000 Gebuerten. Dat geschitt an all Ethnie oft d'Fra Sex Effet.

Éischt beschriwwen dëser Krankheet franséisch erlieft a Kannerdokter Zherom Lezhen ass. Dëst geschitt an 1963. Dofir, den zweeten Numm vun der Krankheet.

Symptomer

Cat kräischen kämpfen existeiert well vun e puer Problemer mat der nervös System an der larynx. Wéinst deene Problemer kënnt e kräischen Puppelchen, ganz ähnlech dem eent datt Kazen publizéiert. Ongeféier een-Drëttel vun de Kanner mat dëser kämpfen verléieren de charakteristesche Fonktioun (kräischen) esou fréi wéi zwee Joer.

Symptomer datt weg kann dass e Kand CRI du Chat:

- Schwieregkeeten mat de Liewensmëttel, virun allem de Kaabes an swallowing;

- e klenge Puppelchen Gewiicht a lues physesch Entwécklung;

- verspéiten Entwécklung vun Ried, motoresch a Bewegung Funktiounen;

- Verhale Problemer: Agressioun, hyperactivity an tantrums;

- ongewéinlech Gesiicht Fonctiounen, datt mat der Zäit verschwannen kann;

- Majo;

- exzessiv salivation.

Zousätzlech, och d'typesch Symptomer vun der Krankheet: hypotonia, microcephaly, Entwécklungsphase Retard, der Ronn Form vum Gesiicht, drooping Ecker vun der Aen, flaach nasal Bréck, duerchgestrachenem Aen, Oueren, datt ze niddreg, kuerz Fangeren sinn, an esou op. Leit mat der kämpfen Lejeune oft hutt keng Problemer mat der reproduktive System.

Diagnos vun der Krankheet

Diagnos ass normalerweis op der Basis vun der charakteristesche emol huet gekrasch an aner uewen opgezielt Symptomer. Zousätzlech, de Familljen, wou do schon Leit sinn, déi aus dëser Krankheet leiden, bidde kann genetesch Tester a Berodung iwwert d'Thema vun wat de Syndrom vun Schwangerschaft gin konnt.

Wat ass eng kämpfen?

Leider der Iwwregens hätt fir eng Persoun aus CRI du Chat Leed, zimlech enttäuschend. No all, hir Liewenserwaardung vill méi niddreg wéi an gesond Leit. Desweideren, kann Patienten stierwen net nëmmen aus dem kämpfen, mä och aus der komplizéiert dass et (nach keen Auto a Häerz Echec, ustiechend Krankheeten) begleeden.

De Medeziner Bild vum Liewen an d'Patient an der Period kann relativ variéiert gin. Et all hänkt wéi dësem d'intern Organer betraff sinn, virun allem am Häerz.

Eng bedeitend Roll an der Erhéijung vun Liewenserwaardung ass d'Qualitéit vum Alldag a medezinesch Betreiung. Mä et ass derwäert opgeschriwwen, dass déi meescht vun de Patienten an déi éischt puer Joer vu sengem Liewen stierwen. Nëmmen 10% vun de Kanner stierwen virun 10 Joer. Mä et sinn, awer, eenzel Beschreiwunge vu Patienten, déi zu 50 Joer erëmfonnt oder méi. Dofir ass et ganz wichteg net hoffen ze verléieren.

Préventioun an Beaarbechten

Ganz oft, Häerz Mängel verlaangen chirurgesch Korrektur, sou de krank Kand Consultatioun muss mat de geklaute Fra Agrëff an spezialiséiert Diagnos, déi den Numm vun ECHO cardiography huet. Wéi esou, ass et keng Behandlung, nëmmen bréngt, well de Problem mat der chromosomes net duerch all Weeër gekachten kann, ass d'Genetik.

Patienten do Massagen, regéiert, matzebréngen Drogen datt stimuléieren geeschteg Entwécklung.

Wann Dir d'Situatioun vum Kand an d'Gebuert ze verhënneren wëllen, aus wéi Krankheeten wéi CRI du Chat Leed, Är Koppel muss onbedéngt genetesch Ënnersichung rufflech a Expert Rotschléi kréien. Déi eenzeg Manéier Dir selwer vun der Gebuert vun engem pluralistesch Kand schützen kann. An dat ass den Dram vun all Koppel, Dir nët?