Autosomal dominant recommandéiert. Autosomal recessive Zeechen

D'Zuel vun de verschiddene Krankheeten datt dësem mënschlech Aktivitéit beschränken kann an esouguer bis Doud nodeems wiisst permanent. Sou ass et néideg eng wichteg Tatsaach ze verstoen: e puer vun der pathologies datt Beräich vu Funktiounen déi sinn net Qualifikatiounen, a si soen, hunn hir Wuerzelen an Genetik. Mir schwätzen iwwer Ierfschaft vun autosomal Spure den Ugrëff vu Generatioun zu Generatioun.

Wat duerch eng autosomal Zeechen gemengt ass

Duerfir an der Essenz vun der Dauer, ass et wichteg éischt vun all Opmierksamkeet op dës Fonktioun vun all Liewensstandard déiereräich als heredity ze bezuelen. Am meeschte Fäll, Wanterschlof Kanner wéi hir Elteren, mä an der selwechter Zäit ënner der selwechter Famill ass quasi ëmmer evident bestëmmte Differenzen.

An anere Wierder, huet all seng eege eenzelne Charakteristiken, mä si sinn eigentlech en Deel vun der genetesch Patrimoine. Sou, autosomal Zeechen - ass keen anere wéi de Ierfschaft vun genetesch Charakteristiken vun Elteren.

Transmissioun vun Krankheeten

Nieft spezifesch Fonctiounen vun der Privatpersoun, eng Persoun kann aus sengem Papp a Mamm puer Krankheeten ierwen. Dës Tatsaach ass wéinst dem Afloss vun der stattfannen vun Genen datt am autosomes en der sinn. dominant an recessive: An dësem Fall, kann dës Schëlder an zwee wichteg Beräicher ënnerdeelt ginn. Béid hunn e wesentlechen Afloss op d'Struktur vun de Patrimoine vun der individuell.

Autosomal dominant recommandéiert

All Typ huet seng eege besonnesch Ierfschaft. Wa mir eng autosomal dominant betruecht, ass et derwäert, datt an dësem Fall fir opgeschriwwen der Krankheet ierflecher duerch genuch Transmissioun vun der Mann- allele vun entweder Elterendeel. Wéi zwee gläich inheriting eng Fonktioun geschéie kann an Männer a Fraen. An Tatsaach, kann en autosomal dominant Ierfschaft als Transfert charakteristesche definéiert ginn, wat duerch eng dominant allele autosomal Genen kontrolléiert ass. Mat dëser Zort vun Ierfschaft fir d'Sortie vun der Krankheet gëtt nëmmen eng Mann- allele, an engem autosome en der.

Déi gutt Noriicht ass, datt déi meescht vun de Krankheeten, déi zu engem ähnlechen Wee iwwerdroen ginn, bedeitendst Schued ass net féieren, nach ass et eng wichteg demokratesch gefouert Effekt op de Mënsch reproduktive Funktioun hunn. Wann Dir den Niveau vun Afloss op de Prozentsaz vun Krankheeten vergläichen, oft de dominant Symptomer eng Ursaach vun all Hitparad ginn, anstatt recessive. An der Presenz vun esou engem stattfannen an ee vun de Koppel mat der zweeter voll Risk vun Krankheet Transmissioun ass 50%. Fir dës Grond, eng autosomal dominant recommandéiert, déi a Form vun engem stattfannen offenbart ass kann aus Generatioun zu Generatioun huet op gin an, also, hunn eng Famill Charakter. Géigesaz autosomal recessive, dës Schëlder manifestéieren zu heterozygotes déi ee mutated an eent normal alleles op homologous chromosomes.

Krankheet mat autosomal dominant Ierfschaft

Dës Zort vun Transmissioun vun Ierfgroussherzog Spure fir nächst Generatioun vun der Krankheet genuch heterozygous stattfannen Numm entwéckelen. Eng interessant Tatsaach ass, datt d'dominant autosomal Zeechen déiselwecht Frequenz als Krankheet an Meedercher a Jongen heescht.

Wann d'Krankheet d'Resultat vum Impakt vun dëser Zort vun Transmissioun vun heredity ass, et ass e Kand, wa béid Elteren gesond sinn, da dëser Tatsaach d'Entstoe vun enger neier stattfannen am meeschten Zellen vun der Mamm oder Papp ass. Et ass wichteg, dass an engem Famill dominant Gene Effekter op Kanner ze verstoen anescht kann. Dat heescht, datt d'Medeziner Bild an Gravitéit vun der Krankheet ass net onbedéngt déi selwecht.

Beispiller vu Krankheeten

Autosomal dominant Spezialfäegkeeten Typ vun enger Krankheet, wéi Marfan kämpfen nozekommen. Esou eng Diagnos ass dass d'connective Otemschwieregkeeten am mënschleche Kierper opgefaange. An Patienten aus Marfan kämpfen Leed sinn normalerweis dënn dënn Fangeren an fofzeng gesat Längt. Esou Leit entwéckelen oft féieren vun der aorta a Fra Jesuskand.

Aner Ierfgroussherzog Krankheet, déi duerch d'Präsenz vun engem autosomal dominant Ierfschaft vun Spure definéiert ass, - eng brachydactyly, si korotkopalost. Dëst ass eng rar emol, an eng vun den Eltere vir. Der Sortie vun der Krankheet ass schonn datt am Ufank Deeg no Gebuert wéinst onnatierlech Ännerungen am phalanges vun der energesch an Hänn.

Ierfgroussherzog deafness - autosomal recommandéiert, déi och als dominant definéiert ginn.

Amyotrophic ënnergaangen (ALS, oder Lou Gehrig d'Krankheet) ass och e Resultat vun autosomal dominant Ierfschaft an Spezialfäegkeeten rappeléiert der Grupp Motor-neuron Krankheet. Der Krankheet kënnen als fatale II Cell Stéierungen definéiert ginn, déi duerch hiren nächsten vun Mëtt nervös System Zellen ëmmer war - Motor Zelle. D'Haaptrei Funktioun vun dësen Zellen - Muskel Tonalitéit an Ënnerhalt vun Motor Koordinatioun ze erhalen.

Autosomal recessive recommandéiert: BIG

Dës Zort vun Ierfschaft huet e puer Schlëssel Charakteristiken:

• kann net de Status vun Kanner betreffen, och wann der Rassekaz vill vun wwerreeche Ierfgroussherzog Krankheet haten als recessive Spure selwer an all Generatioun manifestéieren (Ierfschaft horizontal, Géigesaz zu den dominant Spure);
• recessive Mann- Gene (s) fenopticheski am Fall nëmmen offenbart wann et am homozygous Staat (AA) ass;
• Ierfgroussherzog Krankheet schéngt selwecht oft wéi an Weibercher an Männercher;
• d'Chancen, dass e Kand am Fall vun Hochzäiten tëscht enk Famill krank méi däitlech gebuer ginn;
• fenopticheski gesond Eltere vun engem Kand mat der Krankheet kann heterozygous wwerreeche vum Mann- Gene Ausdrock fonnt ginn.

Et ass derwäert Stärepositiounen opgeschriwwen, déi ënnert all autosomal recessive Ierfgroussherzog Krankheet Ierfschaft ass déi gemeinsam Symptomer. Krankheeten, déi als Konsequenz vun dëser Fonktioun och de grousse Grupp fermentopathia, Virwaat zu metabolic Krankheete, Blutt Krankheeten (och homeostasis), Niere, immun System, an anerer definéiert ginn.

Beispiller autosomal recessive Krankheeten

• Dëse Grupp Schëlder zougeschriwwen kann Gierke Krankheet (glycogenosis). Der Sortie vun dëser genetesch vun engem hunn vun der Aktivitéit Zocker-6-fotosfatazy ëmmer Stéierungen, déi vun hepatic Zocker Spiller drop agestallt fir eng bedeitend Verschlechterung féiert ze reproduzéieren. Violatioun vun esou e wichtege Prozess féiert zwangsleefeg zu Ënnerzocker.
• Schnei Sirop Pipi Krankheet - ass och eng autosomal recommandéiert, déi als recessive definéiert ginn. D'Krankheet huet aneren Numm - de Schnei Sirop Pipi Krankheet. Esou Diagnos implizéiert engem metabolic Stéierungen dass d'Resultat vun Messstänn ukuerbelt vun gemuert-Ketten Aminosaier Saieren ginn huet. Dës Krankheet ka fir Bio acidemia zougeschriwwen ginn.
• Tay-dernieft Krankheet, déi Nimm wéi neonatal amavroticheskaya idiocy an hunn vun hexosaminidase huet. Dës Krankheet ass eng genetesch autosomal recessive a féiert zu II Verschlechterung vun kierperlech a geeschteg Fäegkeete vun de Kanner.
• Et soll feststellen, dass, am Géigesaz zu esou enger Krankheet, deafness, autosomal recessive Indikatioun Faarf blindness ass, mä et kann an der Kategorie vu "Sex-Hausnummeren" ginn. Violatioun vun Faarf kann entweder partiell oder komplett ginn. De stäerkste gemeinsam ass eng verzährten Perceptioun vun rout. Et ass derwäert opgeschriwwen dass an e puer Fäll, leider Perceptioun vun engem bestëmmte Faarf, déi méi qualitative Ënnerscheed tëscht Faarftéin vun anere Faarwen amortiséiert ass.

• Phenylketonuria - eng autosomal recessive recommandéiert, déi eng ierflecher metabolic Krankheet beinhalt. Et ëmmer d'Violatioun Nodeel phenylalanine Aktivitéit.

Wat duerch Krankheeten verstane ginn soll, Sex-Hausnummeren

Krankheete vun dëser Grupp si wéinst der Tatsaach, datt Männer een X chromosome hunn, während déi zwou Fraen. Anere Wierder, ass d'Vertrieder vun der männlech, ierflecher Manque Gene hemizygous an heterozygous weiblech. Ierfgroussherzog Charakteristiken, déi an der X-Hausnummeren Typ iwwerdroen sinn vläicht mat verschiddenen Wahrscheinlechkeeten zu souwuel Sexes geschéien.

Wa mir déi dominant betruecht X-Hausnummeren Ierfschaft vun der Krankheet, ass et derwäert opgeschriwwen, datt esou Fäll am Fraen méi heefeg sinn. Dat ass wéinst der fräi Méiglechkeet vun agebousst allele vun engem Elterendeel Maîtrise. Wéi fir Männer, sinn se kënnen d'Gene vun dësem Typ vun der Mamm nëmmen ze ierwen. An dësem Fall ass d'männlech Linn vun autosomal dominant recommandéiert dem chromosome X Hausnummeren, un all déi Meedercher huet, während d'Krankheet selwer an Jongen net manifestéieren, well se do net chromosome Papp kréien.

Wann Dir Opmierksamkeet op d'autosomal recessive X-Hausnummeren Ierfschaft vun engem Zeechen bezuelen, kann et gesinn ginn dass esou Krankheeten entwéckelen haaptsächlech an hemizygous Männercher. Am Tour, si Fraen eigentlech ëmmer heterozygous an doduercher, fenopticheski gesond. Vun X-Hausnummeren Ierfgroussherzog Spure och Krankheeten wéi Duchenne Hautfaarf dystrophy, Becker, haemophilia an aner Hunter kämpfen.

Wéi fir den Y.-Hausnummeren Ierfschaft, sinn dës Symptomer exklusiv duerch d'Präsenz vun Y.-chromosome zu Männercher ëmmer. D'Aktioun vun dëser Gene kann nëmmen aus Papp ze Jong fir Generatiounen batter ginn.

Fonctiounen vun Ierfschaft vun Kënschtlech Method

Dës Zort vun Ierfschaft erausstécht der Tatsaach, datt den Transfert Plaz duerch Kënschtlech Schëlder hëlt, datt am Eeër Plasma sinn. Wann dës chromosome ass annular an all Mitochondrie, an hir Eeër an iwwer 25 000. Gene kennen geschéien am Mitochondrie am Fall wou am Kierper ginn et ëmmer ophthalmoplegia, Kënschtlech myopathy, an OPTIC Nerve atrophy Leberaf. Krankheeten, datt eng Konsequenz vun der Aktioun vun dëser Faktor sinn kann aus Mamm un déi selwecht Frequenz wéi de Meedercher a Jongen iwwerdroen ginn.

Am Allgemengen, wéi eng autosomal unbonded Schëlder an aner Zorte vu genetesch kennen kéint e groussen Impakt op d'physesch Konditioun vun e puer Generatiounen hunn a sinn d'Ursaach vu ville schlëmmen Krankheeten.