Wat ass Kearns-Sayre Schluss freet?

Et ass bekannt datt vill Mëssbildunge abnormalities mat der Entwécklung vun Genetik entdeckt gouf. chromosomal änneren kann eng Rei vun abnormalities féieren. E puer vun hinnen sinn siichtbar direkt no der Gebuert, anerer selwer an Kandheet oder Nesset manifestéieren. Kearns-Sayre kämpfen rappeléiert eng wirklech vun Kënschtlech DNA. Si kombinéiert 3 emol, d'Relatioun tëscht hinnen net bis d'Enn vum 20. Joerhonnert entdeckt gouf. Kënschtlech Krankheet - enger grousser Grupp vun genetesch abnormalities, zougemaach am utero an duerch d'Tatta Linn iwwerdroen. Dës Zort vun Anomalie enclenchéiert war Merci un der Entwécklung vun Genetik entdeckt.

Kearns-Sayre kämpfen: Beschreiwung

Krankheet Kënschtlech DNA ass Krankheete vun Otemschwieregkeeten vlaicht verbrannt gemengt, déi bei engem biochemical Niveau ass duerchgefouert. Als Resultat, kann d'Symptomer vun dësen pathologies anescht ginn. Kearns-Sayre kämpfen bezitt zu enger Grupp vu Kënschtlech Krankheeten, déi Läschen vun chromosomes bezitt. Et war déi éischt vun 1958 beschriwwen. Iwwerdeems de Wëssenschaftler schéinen Cairns nëmmen 9 Beispiller vun Krankheet an. D'Haaptrei Symptomer vun dëser Krankheet - eng successiv ophthalmoplegia, retinopathy an intracardiac Blockade. Der Krankheet existeiert mat gläiche Frequenz am souwuel Jongen a Meedercher. Trotzdem wwerreeche beschiedegt chromosomes kann nëmmen eng Fra ginn. Dëst wirklech rappeléiert engem ganz seelen Première, am Moment ronn 200 Fäll weltwäit opgeholl.

Grënn kämpfen Kearns-Sayre

Wéi mat all Kënschtlech Krankheeten, ass de kämpfen virun net esou laang studéiert. Dofir, sinn der genee Ursaachen vun hirer Entwécklung net bekannt. Et gëtt ugeholl datt d'Première am éischten Trimester vun Schwangerschaft gemaach ass, wann et Stoffer a genetesch Material ierflecher vum Elteren festgeschriwwen ass. Der Krankheet baséiert Läschen vun chromosome, i.e. Verloscht vun hirem Deel vun der DNA staarkt. Zousätzlech, hunn e puer Patienten eng Duplikatioun (Verdueblung) D-Glück. Donnéeën wwerreeche vun genetesch hire Restaurant kann nëmme Fraen ginn. Dëst ass well de Kënschtlech Ketten, do nëmmen en Deel vun Eeër sinn. Trotzdem, ass et onméiglech genee ze bestëmmen, wat d'Läschen vun chromosomes kontrolléiert. Wéi all Mëssbildunge pathologies, mat aussetzt zu Ëmwelt- Risken verbonne Krankheeten. Dës och Stress, Erfahrung am éischte Mount vun Schwangerschaft, chemesch Vergëftung, fëmmen, Alkoholiker, an kréien Drogen.

De Medeziner Bild vun der Krankheet

Kearns-Sayre Syndrom ass vun dräi klassesch Symptomer charakteriséiert. Dorënner:

1. II ophthalmoplegia. Et entwéckelt wéinst Zerstéierung vun bestëmmte Muskelen, déi fir d'Bewegung vun der eyeball an der ieweschter agreabel responsabel sinn. Fir dës Grond, ass do enger anerer emol - dofir ptosis. Am meeschten, ass dat déi éischt Zeechen vun en Effekt. Méi spéit ufänken um Muskelen wollt den Trainer Aen ze Staunen zréckblécken. No, wéinst ptosis an ophthalmoplegia Vue méi reduzéiert, an der Persoun muss béien verwandelt oder sengem Kapp ze geheien erëm ze gesinn.
2. Pigmentary retinopathy. Dëst emol ass vun der Optrëtt vun Flecken op der Netzhaut charakteriséiert. Wann Dir d'Aen Zentrum (ënnen) mat der Hëllef vun engem speziellen Apparat ënnersicht, kënnt Dir déi gemeinsam pigmentation gesinn. Am Géigesaz, retinitis, stäerkste gemoolt Zentrum - de macula. Als Resultat vun pigmentation zu e puer Patienten do ass e sech emol vun "Nuecht blindness", a rofgaang visuell acuity.
3. Intracardiac Blockade. Dës Fonktioun ass méi spéit wéi déi aner entwéckelt. Am meeschte Fäll, d'Leit Break am AV Node, déi vun bradycardia, Reaktiounsfäegkeet an Stress Intoleranz charakteriséiert ass. Wann Schouljoer 3 Blockade kënnen Epileptiker a schéngen kuerzzäiteg.

Diagnostic Critèrë fir de kämpfen Kearns-Sayre

kämpfen Kearns-Sayre alt baséiert op Séminairen a Labo an instrumental Daten. Der Krankheet entwéckelt an Kanner oder Jugendlecher (ënner 20 Joer) an huet eng ëmmer natierlech. Nieft de klassesche Symptomer, kann do aner Manifestatiounen vun Krankheet ginn. Dorënner: cerebellar esouguer, deafness, Schwäch vun Gesiicht Muskelen, eng Diminutioun vun Intelligenz. Instrumental Examen, néideg fir dës kämpfen: Häerzmuskel an EhoKS, ophthalmoscopy. Op eng korrekt Diagnos maachen, muss dir en Aendokter, Kardiolog a Genetik ze schléissen.

Behandlung vun de kämpfen Kearns-Sayre

Fir Datum, gi etiological Behandlung vun dëser Krankheet entwéckelt. Verschidde Studie beschreiwen d'Effikacitéit vun der Drogenofhängeger "Coenzyme Q10», wat den Niveau vun lactic an normalizes pyruvic Saieren. All Patienten aus kämpfen Kearns-Sayre néideg Leed bréngt Behandlung. Eigentlech ass et un der Eliminatioun vun anzeschätzen Häerz blockéieren. Wann bradycardia prescribers "atropine" wann et convulsions - Drogenofhängeger "Diazepam". Am meeschte Fäll brauch de Patient eng pacemaker. Fir d'Behandlung vun ptosis, ophthalmoplegia an pigmentary retinopathy néideg Agrëff.