Robertsonian translocations: Beschreiwung, Fonctiounen an Charakteristiken vun

De ganze Volume vun genetesch Material an all 46 Puer chromosomes Uerden. A chromosome ass aus Biologie bekannt, an der Zell Keimzell fonnt. Eng gesond Persoun huet eng karyotype vun 23 Puer behënnerte chromosomes. Dat ass 46 XX - chromosome Formatioun Fraen a 46 XY - männlech Formatioun vun chromosomes. Wann Dir all vun der chromosome Stand, déi elementar "staadt" vun der genetesch Code, geschéien verschidden Zorte vu Violatioune.

Projet'en sinn net eenzegaarteg zu Mënsch. Kleng Ännerungen an genetesch Material bäidroen fir d'Diversitéit vun Manifestatiounen vun Natur. Am sougenannten equilibréiert änneren chromosomal br existeiert ouni Verloscht vun Informatiounen an ouni onnéideg Verdueblung. Stäerkste oft geschitt dëst während meiosis (chromosome Divisioun), an zousätzlech, heiansdo Deel vun der chromosomes verduebelt ginn (Verdueblung existeiert), an da sinn d'Konsequenzen onberechenbaren. Mä mir wäerten als eenzeg Robertsonian translocations, hire Charakter an Effekter.

Robertsonian br - wat ass et? Genetesch Problemer vun der Fräiheet

Wéinst Broch vun der chromosome bei der centromere sinn et am Mënsch genetesch Code strukturell Changementer. Rapprochement kann engem eenzege sinn, mä et geschitt an erëm. Een Aarm vun chromosome no der Paus (normalerweis kuerz Aarm) ass verluer. Mä kommt ganze Fäll wou der Paus gläichzäiteg zu 2 chromosomes existeiert, kuerz Waffen déi hir sinn. Heiansdo sinn, si Sujet ze br nëmmen Deeler vun der Schëller. Mä sou kuerz Wope vun acrocentric chromosomes am Typ (wou der centromere der chromosome op eng laang a kuerz Waffen trennt) ni néideg Informatiounen droen. Nieft de Verloscht vun esou Elementer ass net sou wichteg, well den Ierfgroussherzog Material ze Wéinst acrocentric chromosomes kopéiert ass.

Mä wann de kuerz Aarm Method mat kuerzen Wope vun aneren Gene getrennt, an de Rescht Längt och un all aner soldered ass, wéi eng br ass net méi equilibréiert. Esou "Emplazéiren" vun genetesch Material - dat ass eng Robertsonian br.

Ech researched a beschriwwen dëser Zort br W. Robertson 1916. An huet säin Numm an eng Première genannt. Robertsonian br kann un der Entwécklung vun Cancers huet, mä vläicht net d'Ausgesin an Gesondheet vun den Numm betreffen. d'Kand am meeschte Fäll Allerdéngs, wann een Elterendeel de br huet, gebuer mat Behënnerungen.

Wéi heefeg stattfannen?

Wéinst Verbesserungen an Technologie an der Entwécklung vun Genetik als Wëssenschaft, haut ass et méiglech am Viraus wëssen, wann et abnormalities am karyotype vun der geflu sinn. Et ass elo méiglech war domatter ze üben: Wéi oft do genetesch Première sinn? No aktuell Donnéeën, geschéien Robertsonian translocations zu eent aus engem dausend Jonker. Meeschter dacks br vun chromosome 21 diagnostizéiert.

Kleng chromosomal br ass absolut keng Gefor fir seng staadt. Mee wann et wichteg Elementer vum Code Impakt, kann d'Kand doud gebuer ginn oder bannent e puer Méint gestuerwen, wéi, zum Beispill, de Fall mat der kämpfen Patau. Mee Patau kämpfen existeiert ganz selten. Iergendwou 1 zu 15,000 Gebuerten.

Facteure fir d'Entstoe vun engem br zu chromosomes matmaacht

An der Natur, sinn do spontan stattfannen, dat heescht, zwee gestreckte Been. Mä d'Ëmwelt mécht seng eege Ännerung un der Entwécklung vum Daniel Nepgen. E puer Faktore ze méi heefeg mutational Ännerungen bäidroen. Dës Faktore sinn mutagenic genannt. Bekannt duerch de folgende Faktoren:

• Impakt nitrogenous Base;
• Friem DNA biopolymers;
• Alkohol ofgeroden während Schwangerschaft Tatta;
• den Impakt vun Viren während Schwangerschaft.

De stäerkste gemeinsam br existeiert wéinst der schiedlech Effekter vun Stralung op de Kierper. Et schellt violett Stralung, protons an X-Strahlen, an Gammablëtz Strahlen.

Wat ënnerleien chromosome ze änneren?

Rufflech br vun chromosome 13, 14, 15 an 21. De stäerkste populär a geféierlech br - e Robertsonian br tëscht chromosomes 14 an 21.

Wann als Resultat vun meiosis Formen extra chromosome (trisomy) An et mat esou br, wäert d'Kand mat Down Syndrom gebuer ginn. Déi selwecht Fall ass méiglech wann Robertsonian br tëscht chromosomes 15 an 21 Doudesfäll huet.

Br vun chromosome Band D

Robertsonian br chromosome Group D Impakt nëmmen acrocentric chromosomes. Chromosomes 13 an 14 sinn am translocations zu 74% vun Fäll Équipe, an si equilibréiert translocations genannt, déi sinn dacks geféierlech Konsequenze fir Liewe sinn net.

Mä et ass ee Fall, dass esou UCI begleeden kann. Robertsonian br 13, 14 an Männer kënnen ze leider Fruchtbarkeetsklinik vun der männlech Numm Féierung (45 xy chromosome Formatioun). Wéinst der Tatsaach, datt, oft wéinst de Verloscht vun zwee kuerz Waffen amplaz 2 Puer chromosomes et nëmmen een, datt zwee kënnt laang, gametes wéi e Mann huet ass net e halen Nowuess ginn.

Déi selwecht Robertsonian br 13, 14 an Fraen a reduzéiert seng Fähegkeet engem Kand ze hunn. Mount do sinn esou Fraen, an nach do waren Zäiten wou si Gebuert ze gesond Kanner ginn. Mä war domatter weisen nach, datt et seelen ass. Eigentlech, hir Kanner sin net halen.

D'Konsequenze vun translocations

Mir hu fonnt, datt e puer strukturell Ännerungen ganz normal sinn an Bedrohung net. Robertsonian br Eenheet ass nëmmen duerch d'Analyse alles. Mä de bass-br an der Formatioun vun den nächsten Generatioun vun chromosomes scho geféierlech.

Robertsonian br 15 an 21 a Verbindung mat anere strukturell Ännerunge kënnen och fatal ginn. All d'Konsequenze vun gewësse strukturell Ännerungen am karyotype méi am Detail beschriwwen. Drunn, datt de karyotype - et Onfruchtbarkeet am eenzelne Formatioun vun chromosomes am helle ass.

Trisomy an br

Doriwwer translocations Genetik Anomalie enclenchéiert wéi enger trisomy chromosome isoléiert. Trisomy heescht dass An et karyotype eent vun triploid chromosomes Formatioun huet amplaz vun der 2 Exemplairen heiansdo Mosaik trisomy existeiert. Dat ass triploid Formatioun vun net an allen Zellen vum Kierper observéiert.

Trisomy mat Robertsonian br kombinéiert féiert zu ganz eeschte Konsequenzen: wéi Patau kämpfen, Edwards an méi gemeinsam Down Syndrom. An e puer Fäll, féiert d'Formatioun vun UCI de Grondsteen zu miscarriage.

Down d'kämpfen. Manifestatiounen

Et soll feststellen, datt de br 21 chromosomes sensibiliséieren an 22 sinn méi stabil. Esou UCI sinn net fatale, sinn net Broscht spektakulärer Aktioun, mä einfach ze Entwécklungsphase Behënnerungen a Féierung gaangen. Sou, trisomy 21 a Kombinatioun mat enger Robertsonian br am karyotype an der Analyse vun An et karyotype - e sécher "Schëld" vun Down Syndrom, eng genetesch Krankheet.

Down Syndrom d'ass vun souwuel kierperlech a geeschteg handikapéiert charakteriséiert. Cepheid vum Liewen vun dësen Leit ass gutt. Trotz Häerzkrankheeten a Fro gestallt puer Ännerungen am Skelett, an hire Kierper ass Fonctionnement normalerweis.

Charakteristesche Fonctiounen vun der kämpfen:

• flaach Gesiicht;
• vergréissert Mammesprooch;
• vill vun Haut op den Hals, fir Weeër lass;
• clinodactyly (curvature vun der Fangeren);
• epicanthus;
• Häerzkrankheeten ass zu 40% vu Fäll méiglech.

Leit mat dësem Syndrom ufänken ze lues goen, d'Wierder ze soen. An och ze léieren et méi schwéier wéi aner Kanner vun der selwechten Alter.

Nach si kapabel vun produktiv Aarbecht an der Gemeng an mat e puer Ënnerstëtzung an adäquate schaffen mat deene Kanner si gutt an Zukunft sozial.

Patau kämpfen

De Syndrom ass manner gemeinsam wéi Down Syndrom, mä d'Mängel vun verschidden Arte hunn esou e Kand ganz vill. Bal 80% vun de Kanner mat dëser Diagnos bannent 1 Joer vun Alter stierwen.

An 1960 studéiert hien dës Première an entdeckt déi genetesch Ursaachen vun Echec Klaus Patau, obwuel him an 1657 de kämpfen T. Bartolini beschriwwen. De Risiko vun dëse Krankheete ass am Fraen fräi deen Gebuert un engem Kand no 31 Joer ginn.

Dës Kanner sinn vill kierperlech Mängel kombinéiert mat schwéieren psychomotor Entwécklung. Charakteristesche vun der kämpfen:

• microcephaly;
• Manque Hänn, dacks extra Hänn gemaach;
• héich Formatioun Oueren onregelméisseg Form;
• Griecht Lip;
• kuerz Hals;
• schmuel Aen;
• kloer Bréck "Dell";
• Mängel vun der Nier an d'Häerz;
• Griecht Lip oder Gout'en;
• Schwangerschaft Et gëtt nëmmen eng umbilical verstoppten.

Eng kleng Unzuel vun Eos Puppelcher medezinesch Hëllef. A si kënnen nach laang liewen. Mee Mëssbildunge UCI Afloss nach d'Natur vum Liewen a seng brevity.

Edwards kämpfen

Trisomy 18 chromosome br am Hannergrond féiert zu Edwards Schluss freet. Dëst Syndrom ass manner bekannt. Mat deem e Kand Diagnos Eos knapps bis sechs Méint. natierlech Auswiel Gesetz erlaabt net méi mat MÉI Behënnerungen ze wuessen.

Am Allgemengen, Edwards der Zuel vu verschiddene Mängel an der kämpfen - ronn 150 sinn Blutt presentéieren féieren kritt, Häerz, intern Organer. Ëmmer präsent an dëse Puppelcher hypoplasia vun der cerebellum. Et gi UCI vun der Struktur vun de Fangeren. Ganz oft esou eng ënnerschiddlech Première schéngt als Fouss deformity.

Wat Tester bestëmmen abnormalities zu utero?

Fir karyotype Analyse zu An et néideg Material ze kréien - An et Zellen.

Puer Analysë. Sinn, wéi et geschitt.

1. chorionic villus probéieren. D'Analyse op 10 Wochen. Dës villi - sinn déi direkt ëm placenta. Dëst ëm vum biologesche Material gëtt alles ëm d'Zukunft vun der Uebst soen.

2. Amniocentesis. Mat den Effekt ass e puer An et Zellen geholl, an amniotic Flesseggassystem. Si meeschtens um Woch 16 vun Schwangerschaft geholl, an no e puer Wochen, der Koppel kann de detailléiert Informatiounen iwwer d'Kand d'Wuel kréien.

Op dëser Analyse sinn ze Mammen mat Risiko liwweren e Kand geschéckt mat Behënnerungen fräi. Normalerweis genetesch Analyse ënner deenen Puer an deem:

1) goufen unexplainable goen;

2) huet d'hien huet misse net gebass gouf e Kand ze ënnersicht;

3) an der Famill Turiner enk mat Kommunikatiounen Natur.

Dës jonk Leit kënnen e Robertsonian translocations vun e puer chromosomes hunn. An sou sollen se Viraus der Analyse op engem karyotype ze wëssen, wat d'Chancen sinn ze droen an Gebuert un engem gesonde Puppelchen ginn.