Phosphate Diabetis: bewierkt, Symptomer, Diagnos, Behandlung

An haut d'Welt sinn bal all Eltere vun dëser Krankheet bewosst, wéi rickets. Op de Besoin fir d'Préventioun vun dëser Krankheet hält de all Dokter d'Kand an den éischte Méint vum Puppelchen d'Liewen. Rickets rappeléiert Qualifikatiounen Krankheeten wéinst genuch cholecalciferol entwéckelen - eng Substanz wéi Vitamin D. bekannt

an e puer Fäll Allerdéngs hunn an ganz jonk Kanner Symptomer vun Krankheet, trotz der onvergläichleche zu präventive Mesuren. An esou engem Fall misst den phosphate Diabetis verdächtegt Krankheet esou ginn. Géigesaz rickets, beschäftegt der Krankheet ze genetesch pathologies. Dofir, et ass méi schwéieren Krankheet an engem laange komplex Behandlung verlaangen.

Wat ass de phosphate Diabetis?

Sou ass eng Grupp vu genetesch mat leider Quelle ukuerbelt verbonne Krankheeten. An engem aneren wirklech genannt Vitamin D-resistent géint rickets. Typ vun phosphate Diabetis existeiert an iwwer 1 Kand aus 20.000 Jonker Puppelcher. der Krankheet war éischt an 1937 beschriwwen. Méi spéit war et aus, datt et aner Forme vun genetesch abnormalities sinn. Am meeschten, ass phosphate Diabetis an fréi Kandheet fonnt. Et motivéiert, sech auswiesselen ze Elteren Gait Stéierung a cash vun Blutt.

Verschidde Formen vun Krankheet ginn duerch aner metabolic Krankheete begleet. Heiansdo ass d'Krankheet asymptomatic a kann et nëmmen duerch Labo Tester z'identifizéieren. D'Krankheet ass mat Qualifikatiounen rickets, hypoparathyroidism an aner endocrine abnormalities Annonce. Behandlung soll op eng fréi Alter integréiert ginn.

D'Ursaachen vun Krankheet

Der Primärschoul Ursaach vun phosphate Diabetis ass eng rou am genetesch Struktur. Projet'en sinn ierflecher. Wwerreeche vun der Manque Gene kann souwuel Fraen a Männer ginn. D'stattfannen existeiert an der X-chromosome Hausnummeren, déi dominant ass. Am rare Fäll kann phosphate Diabetis Qualifikatiounen gin. Hien entwéckelt am erhéijen vun mesenchymal Otemschwieregkeeten, an utero gemaach. An dësem wirklech ass "oncogenic rickets." Genannt

Krankheet rappeléiert eng Grupp tubulopathy - Krankheete vun der Nier. Well Mineralstoffer reabsorption am proximal tubule reduzéiert, enger hunn vun bréchege phosphorhaltege am Kierper entwéckelen. Zousätzlech, gestéiert bowel Doduerch ka Fähegkeet. Als Resultat, ginn et Ännerungen an der Quelle Zesummesetzung vum Réckemuerch Otemschwieregkeeten. Et ass oft eng Violatioun vun osteoblast Funktioun. Männer Ugrëff pathologically verännert Gene nëmmen Meedercher a Fraen - Kanner souwuel Sexes. Als Regel, déi méi schwéieren der Krankheet Jongen wéi an Meedercher.

Klassifikatioun vun phosphate Diabetis an Kanner

Et gi verschidden Formen vun der Krankheet, ënnerscheedlecher vun genetesch a Krankheete Critèren. Meescht allgemeng X-Hausnummeren hypophosphatemic rickets diagnostizéiert, déi eng dominant Muster vun Ierfschaft huet. Mä et ginn aner Handwierker wirklech. Der Klassifikatioun ëmfaasst de folgende Formulaire vun der Krankheet:

1. X-Hausnummeren Typ phosphate Diabetis. Et ass duerch Ännerungen PHEX Gene charakteriséiert, déi de endopeptidase encodes. Dës Aktivitéit ass responsabel fir den Transport vu verschiddenen Mineralstoffer duerch d'Niere an intestinal Ion Channels. Well dëst Gene stattfannen Prozess bremst verwandelt, Lut ze Echec Féierung vun phosphate Protonen am Kierper.
2. X-Hausnummeren recessive. Charakteriséiert CLCN5 stattfannen vun engem Gene datt e Protein responsabel fir d'Operatioun vun Chlor Ion Channels encodes. Als Resultat vun de Mängel erofgaangen Transport vun Substanzen duerch d'Membran vun der keen Auto tubules. Wwerreeche vun dëser Zort wirklech kann béid Fraen a Männer ginn. Allerdéngs geschitt d'Krankheet just an Jongen.
3. Autosomal dominant Muster vun phosphate Diabetis. Et ass mat engem genetesch stattfannen an chromosome 12 assoziéiert. Well osteoblasts ass agebousst Mängel isoléiert Protein deen phosphate Entféierung vum Kierper verstäerkte ënnerstëtzt. D'wirklech ass duerch relativ mëll charakteriséiert, wéi zum X-Hausnummeren Form dogéint.
4. Autosomal recessive. Seelen. Charakteriséiert DMP1 futtisse Gene ass an chromosome 4 Sëtz. Et encodes e Protein datt fir d'Entwécklung vun Blutt a soen responsabel ass.
5. Autosomal recessive, vun der Verëffentlechung vun Kalzium am Pipi begleet. Loossen, well d'Gene Feeler op chromosome 9 an der Vitesse vun der Natrium-ofhängeg keen Auto Channels etabléiert.

Nieft dëse Formen vun phosphate Diabetis, et ginn aner Zorte vu wirklech. Puer Zorten vun der Krankheet hunn net bis elo studéiert ginn.

Differenzen tëscht rickets an phosphate Diabetis

Rickets an phosphate Diabetis an Kanner - dat ass net de relativ selwecht Saach, obwuel de Medeziner Bild vun der Krankheet bal identesch ass. D'Ënnerscheeder tëschent dësen pathologies am etiology an Mechanismus vun Entwécklung. Gewéinlech rickets - et Qualifikatiounen mat engem Mangel vun cholecalciferol verbonne Krankheet. Dës Substanz ass op der Haut ënnert dem Afloss vun Sonneliicht produzéiert. Diagnostic Dose vu Vitamin D ass op engem Dag Basis fir all Kanner vun 1 Mount bis 3 Joer als Konsequenz huet, ausser Summer. Wéinst cholecalciferol vun Echec gestéiert Kalzium Un- Prozess. Als Resultat vun Réckemuerch Deformatiounen entwéckelen.

Géigesaz zu den phosphate Diabetis ass et, datt et zu engem Mëssbildunge Krankheet bezitt. Wann dat wirklech gestéiert Un- vun Mineralstoffer am Niere, besonnesch - déi phosphates. An e puer Fäll, do ass Kalzium hunn. Wéinst Violatioune vun der Quelle Zesummesetzung vun Réckemuerch Otemschwieregkeeten pathologies wëll Symptomer. D'Differenz tëschent hinnen kann nëmmen no der Diagnos Labo gegrënnt ginn.

Hypophosphatemic rickets zu Puppelcher: Symptomer

Symptomer vun der Krankheet si meeschtens während dem zweete Joer vum Liewen diagnostizéiert. An seelenste Fäll, ass et hypophosphatemic rickets zu Puppelcher. Symptomer datt am zréckgelooss diagnostizéiert ginn - eng Hautfaarf hypotonia an Sonnerand shortening. D'Haaptrei Medeziner Manifestatiounen sinn:

1. Deformatiounen vun de Been Gelenker.
2. O-gebuerene curvature vun den ënneschten extremities.
3. Wuesstem retardation an Kanner - gëtt no 1 Joer datt.
4. Thickening vum Claude a RIB cartilage - "rachitic Braceleten an Glaspärelen."
5. Pain am Schanken vun der pelvis a Wierbelsail.
6. Schued vun Zännofdréck ugestrach.

Am meeschten den Haaptgrond Plainte vun der Elteren ass, datt dee sech souguer d'Puppelchen kromme sinn. Mat de Werdegang vun der Krankheet gëtt et eng Trondheim vun der Schanken - osteomalacia.

Diagnos vun phosphate Diabetis an rickets

Ze entdecken abnormalities, gehaal enger Etude vun der biochemical Zesummesetzung vun Blutt. Et ass feststellen hypophosphatemia. den Niveau vun Kalzium am meeschte Fäll normal, heiansdo - ofgeholl. Op der Héicht vun rickets et eng Hausse vun alkaline phosphatase. Wann X-Strahlen réischt osteoporosis a Blutt Wuesstem Zone Verletzung. Am Pipi uginn eng grouss Quantitéit vun phosphates. Heiansdo ass et Duerchfall Infektioun Kalzium.

Behandlung vun rickets an phosphate Diabetis

Fir d'Behandlung vun phosphate Diabetis benotzt grousse Schrëtt vun cholecalciferol. An e puer Fäll, Kalzium Olivier Martinez gewisen. Ginn sécher Medikament ze benotzen dass bréchege phosphorhaltege enthalen. Fir d'Konditioun vun matzebréngen Vitamin a Quelle Olivier Martinez verbesseren. Dozou gehéiert de "Vitrum" Drogen "Duovit", "Alphabet" an sou op. D.

Wann ausgedréckt curvatures vun Schanken Physiotherapie, kierperlech Therapie an Agrëff gewisen. Sollt engem podiatrist consultéieren.

Präventive Mesuren a Projectiounen

Fir Préventioun Mesuren och Inspektiounen Kannerdokter a Chirurg, e Spadséiergank an der frëscher Loft, d'Nominatioun vum Vitamin D aus dem éischte Mount vum Liewen. Wann der Famill krank vun phosphate Diabetis si soll genetesch Testen an utero Douanesgewerkschaft rufflech. Cepheid meeschtens gutt mat virgesinnen Behandlung.