Monosomie ass wat?

D'genetesch Struktur vun der mënschlecher chromosome Puer 23 definéiert ass, wat an Form a Gréisst ënnerscheeden. De gréisste chromosome 1. Et wéi der Gréisst vun chromosome 22 bal 4 Mol ass. 23 Pair - e chromosome X an Y. Si bestëmmen d'Geschlecht vun de Leit. An Fraen 23 Pair vun 2 X chromosomes enthält, ass d'hien huet misse XX designéierte. An Männer, 23 chromosomes vun engem hien huet misse vun X an Y, i.e. besteet, - Pair vun XY.

Wann den Embryo gemaach ass, ass et esou nach keen Zeeche vun enger Persoun, mä 23 Puer chromosomes bestëmmt d'Geschlecht vun der Zukunft ass schonn e Puppelchen an der Gebärmutter vun der Zukunft Mamm. Virdrun 22 Puer sinn autosomes genannt. Si soll d'Entwécklung vun all intern Organer a Stoffer vun engem Puppelchen garantéieren.

Uweist als Zeechen monosomy

Weiblech sterility kann d'Resultat vun verschiddenen pathologies ginn. Am Fall vun Violatioun vun der Struktur vun 23 Puer chromosomes, ass et virun Gebuert geluecht, wou de Potenzial Mamm selwer an engem Zoustand vun Embryo an der Gebärmutter war.

Wann der an hien huet misse vum zwanzegsten vermësst een X chromosome, oder et ass beschiedegt, esou Anomalie enclenchéiert monosomy X. uweist genannt - ee vun de stäerkste demaskéierte Unzeeche vun monosomy X. Modern Medezin Studien wéi Zeeche vun dëser Krankheet a Weeër et unzegesin.

Wat ass et?

Monosomy - dëst deviation, no der Wëssenschaftler benannt, deen et entdeckt mat Turner kämpfen. Dës genetesch Krankheet ass nëmmen an Meedercher. No hirem Statistiken weisen ongeféier 1 vun 2500 Fäll.

Am Moment, d'Entwécklung vun der Medezin ze verhënneren Turner kämpfen onméiglech ass. Meedercher mat dëser Krankheet kann eng normal Liewen huet, mä si brauchen medezinesch Betreiung, well se komplizéiert entwéckele kann.

Aner Unzeeche monosomy

Verroden, datt Meedercher enger Une monosomy kämpfen an Kandheet hun kann dëse Symptomer vun der Krankheet ginn:

• An zréckgelooss d`Duenung geréiert a Féiss.
• Baby hannert lieweg op Wuesstem.
• Gout'en an dëse Meedercher ass méi héich wéi d'Moyenne Kand, an Tabulatioun ënnendrënner.
• Patienten Meedercher éischter Iwwergewiicht ze Setzmaschinn.
• Et gëtt oft flaach.
• D'eyelids Ënnerdaach niddereg iwwer seng Aen.
• Strabismus.
• D'Hals ass verkierzt.
• Et gëtt e Kierper Hoer Kierper Deeler.
• Verkierzt Hänn.

Zousätzlech zu deene Krankheeten, adolescent Meedercher, kann identifizéiert ginn:

• Häerzkrankheeten (nesmykaemost Krunn Mauer).
• Ralentissement der gezu goufen vun Éiwegkeet.
• Et ass héieren Problemer.
• Reegelméissegen héich Blutdrock (finanzéieren).
• Bestänneg Krankheet mat Aids am Oueren assoziéiert.
• Dréchent Aen.
• Violatioun vun Montur, bis de scoliosis.

Wat vun der sexueller Entwécklung observéiert:

• Disproportionality vun der externen interesséieren.
• Bâtis Broscht.
• D'Feele vu Kierper Hoer ënnert dem armpits a virun der pubis.
• Joan underdevelopment.
• Der Verontreiung oder ordonnéiert vun der daat sin eis Politiker.
• Reduzéiert Niveau vun weiblech liicht.
• Menstrual passivity, bis de opgepasst menstruation.

D'Schwieregkeet fir d'Symptomer vun der Diagnos Kader ass, datt déi selwecht Symptomer kënnen an aner Krankheeten observéiert ginn. Wann se e Meedchen vun all Alter hunn, ass et néideg Inspektioun an der Klinik zu Ugrëff.

Ee vun de charakteristesche Fonctiounen monosomy vun Sex chromosomes ass iwwerschësseg Haut op der Säit vun den Hals, deen e longitudinal Weeër Formen.

Ursaachen vun monosomy

Op dëser Etapp vun der Entwécklung vun der Wëssenschaft konnt d 'Ursaach vun der Douanesgewerkschaft monosomy Detail net gedoe. Wat ass fir sécher gewosst - net wirklech mat heredity assoziéiert. D'Haaptrei Afloss op d'Optriede vun Krankheet an der Douanesgewerkschaft genetesch Zell d'Krankheete Sex Papp ëm konzipéiert. Dat ass den Haaptgrond monosomy.

Wann d'Genen eng stattfannen weiderentwéckelt hunn d'Papp dass Transformatioun vun der Struktur vun der X chromosome geschitt, d'Kand - e Meedchen, zevill, kann vun 23 Puer chromosomes beschiedegt ginn. Mä et soll feststellen, datt op dass Kanner an esou enger Famill ze opginn ass et net wäert. De Papp mat der Violatioun vun der X-chromosome ass ganz wahrscheinlech konzipéiert a Gebuert vun engem gesonde Puppelchen ass.

Firwat heescht monosomy vun der X chromosome? D'Ursaache vun dëser Krankheet sinn studéiert, mä bei dëser Etapp vun der Medezin soen kann de folgenden:

• Optriede monosomy an der Douanesgewerkschaft ass net mat ongewollt extern Konditioune verbonnen.
• Dëst wirklech ass net ierflecher. Soss, géif et all d'Meedercher an der Famill Gene-blesséiert Papp kréien.
• De stäerkste wahrscheinlech Ursaach vun Turner kämpfen - den Impakt vun schiedlech Faktoren op d'Geschlecht Zellen vun sengem Papp kuerz virun konzipéiert.
• An der Divisioun vun der zygote an et an der Embryo Ëmwandlung Feelfunktioune geschéien kann, déi de Mosaik-Typ monosomy féieren.

Diagnos vun der Krankheet

Fir monosomy vun der chromosome an der Douanesgewerkschaft Indikatiounen ginn ass, och virun Gebuert am-Risiko Fraen eng speziell genetesch Tester ze maachen. Dëser Emfro - prenatal genetesch Analyse - ëmfaasst Ultraschall Ënnersichung, eng Fro vu Muskelen an Haut vun der Uebst, e Labo Blutt Test.

Esou schlëmm Ënnersichung dëser Theorie vum Dokter, wann et zu deem kënnt, d'Uebst verloossen oder eng Schwangerschaft auszeschléissen. Dofir, sinn se am éischten 3 Méint vum Schwangerschaft verwalt. Dat ass, wann d'Famill net d'Fro stellt léisen, oder vläicht net e Kand ginn, ass d'Emfro net ernannt.

Dokter kann 21 genetesch Testen ze monosomy vun chromosome recommandéiere war ausgeschloss wann:

• Expectant Mamm iwwer 35 Joer.
• Der Famill vun engem schwanger observéiert Ierfgroussherzog wirklech.
• An der Famill, hunn et Fäll vun zerbriechlech (enger fragiler) X chromosome ginn.
• Verdacht vun hemoglobinopathies.
• Verdacht vun Down Syndrom am Kand an déi aner mat heredity, ongewollt Situatiounen.

Wann d'Diagnos moder- sou Saachen, datt d'Ëmfro net schueden, fir d'Gesondheet vun Mamm oder Kand bréngen soll, et an de Verloscht vun der Douanesgewerkschaft net Resultat kann. Dokteren Dirigent Diagnos sinn néideg héichqualifizéiert fir d'Produktioun vun enger Ëmfro vun der Diagnos gin.

Virun der genetesch Testen Fra eng Kontroll Ënnersichung vun engem Mann a senger Klinik rufflech muss, sech den Dokter ob schwanger Risiko gëllt, dh. E., Ob engem Chancen do ass, datt d'Douanesgewerkschaft monosomy kämpfen ofgezeechent gëtt. Nëmmen no enger positiver Äntwert op dës Fro ass am schwanger genetesch Testen ënner.

An prenatal Diagnos, sinn do aner Methoden - e bei vun Schläimhait mam Zil op d'Analyse vun amniotic Flesseggassystem vun huelen, Blutt Echantillon aus dem umbilical Golddrot, Fetoscopy. De Fonds ass d'Aféierung vun der SUGGERÉIEREN an d'An et Ënnersichung weess. Fetoscopy benotzt ganz seelen, well am Moment Niveau vun Entwécklung vun medezinesch Apparater, dës Prozedur erfollegräich vun Ultraschall ersat.

Wann der Douanesgewerkschaft ass an Zäit monosomy vun der X chromosome net fonnt, an et war e Verdacht vun der Diagnos e puer Joer no der Gebuert, ass de Ëmfro Meedercher den folgenden Manéieren gehaal:

• Definéiert vun der Verontreiung vu Sex chromatin.
• Sech duerch karyotype.
• Emprise Konsultatiounen Kand Mann.
• Maachen US vun intern Genitalie.
• Am Alter vun 9-10 Joer Blutt Test fir liicht.
• Ernannt vun der X-Strahlen vun Hänn der Entwécklung vun Réckemuerch Alter stäckeger ze treffen.

Laut enger Emfro vun engem speziell Kommissioun kann op Behënnerung Decisioun gemaach ginn.

Zorte monosomy

Monosomy - eng Krankheet, déi vu verschiddenen Zorte kann. Bei der Gebuert vun engem Meedchen an der zweeter chromosome hien huet misse XX kënnen ofzeschafen veréiert ginn. Dësen Typ ass als Genetik 45H0 designéierte. Dës Meedercher sinn komplett feelen oder bâtis daat sin eis Politiker an Gebärmutter. Hir Pubertéit huelen net Plaz. Nee chromosome, déi d'Entwécklung vun Secondaire sexuell Charakteristiken bestëmmt, sexuell Organer selwer an Zesummenhang liicht.

Wann der zweeter chromosome an hien huet misse XX presentéieren, genetesch Typ 46 XY. An dësem Fall, da mussen d'Meedchen Gebärmutter an daat sin eis Politiker, mä si wäert e bëssche Struktur hunn, t. E. Et gëtt net e Kand kënnen ze ovulate an ënnersicht.

Vill méi geféierlech Fall wann een chromosome ass zu Puer vermësst 1 - 22. Dëst sinn déi autosomes genannt. Am normal Entwécklung vun der zygote an all Zell 2 sinn op verschiddene chromosomes seng Pole geschéckt. Wann een de autosomes Éloquence, ass de Pol vun der Zellen nëmmen un déi aktuell chromosome geschéckt. Op senger Niewebaach mat der gesond, ass de zygote mat engem Manque Zuel vun chromosomes kritt. Dëst féiert zu An et Doud a spontan Ofdreiwung. Wann d'Zuel vun chromosomes grouss vun 1 wéi de Standard Versioun ass, geschéie eng Ofdreiwung vläicht net, mä wann e Kand gebuer ass, net laang ze liewen.

partiell monosomy

Partiell monosomy vun chromosome breakage wann gemaach, woubäi Pair vu lénks an ee Punkt vun der zweeter chromosome. D'Ursaach vun Krankheet ass d'strukturell Emplazéiren vun chromosomal Sex Elterendeel Zellen an der Period kuerz virun konzipéiert. De Konsequenze vun der Krankheet hänkt op wat fir chromosome partiell Zerstéierung mécht.

Kämpfen "Kaz kräischen"

Der Zerstéierung vun Deel vun chromosome 5 hien huet misse schaaft de Syndrom vun "Kaz d'kräischen." Larynx krank Kand gemaach, cartilage mëll, doraus an engem Puppelchen kräischen gläicht enger Kaz meowing.

Fir dës Zort sinn och duerch Muskel flaccidity Puppelchen, CRESCENT-gebuerene Gesiicht, mental a kierperlech retardation kënne am Verglach mat hire lieweg charakteriséiert. D'Kand observéiert Doudekapp hypoplasia, niddereg Positioun vun der Oueren, strabismus an Aen Problemer. Typesch, leiden dës Kanner aus Häerz Krankheeten. Dës Patienten sinn déi laang - Begrëff bis 10 Joer weider. Esou wirklech zu 1 aus 45.000 Fäll gesinn.

Wolf-Hirschhorn kämpfen

Broch vun eent chromosome 4 Puer (Wolf-Hirschhorn kämpfen) existeiert an 1 zu 100 000. Kanner déi monosomy vun chromosome 4 Puer hunn, dacks am jonk Mammen a Pappen kritt. Gebuert Gewiicht ass vill manner wéi normal - iwwer 2 kg. An Puppelcher, et ass e Retard kierperlech a geeschteg Entwécklung an Motor Kompetenzen duerch ganz lues komplizéiert ass. Si leiden underdevelopment vun den Doudekapp.

Vun hirem Optrëtt kann beaked Nues Note, groussaarteg Luucht, héich-slung Oueren, longitudinal klappt erfollegräich Oueren. Si och präsent Muskel flaccidity. Si maachen reagéieren bal net ze externen stimuli. Esou Kanner sinn Epileptiker. Outwardly, kann se en Manque Struktur vun Aen, e klenge Mond mat drooping ufänken um Corner, crooked Féiss hunn. Krank Kanner leiden oft aus Häerz Krankheeten. Betraff Niere Krankheet. Gréissten Deel vun de Kanner mat dëser chromosomal Zerstéierung do liewen net zu engem Joer weider.

Orbeli kämpfen

Broch vun chromosome 13 genannt der kämpfen hien huet misse Orbely. Kanner mat dëser deviation mat engem klenge Gewiicht gebuer - bis zu 2,2 kg. Si hunn eng Krankheet vu bal all intern Organer. Si underdeveloped Doudekapp, Bréck vermësst - Luucht direkt wiesselt op d'Nues. D'Nues ass eng fräi Breet, ass den Himmel héich, d'Oueren ze niddreg. De Keefer observéiert wirklech vun hypoplasia vun der musculoskeletal System. Et kann keen natierlechen Kanal vun der rectum an anus ginn. Oft ginn et Häerzkrankheeten, Niere Krankheet, Gehir Krankheet. Dës Kanner éischter hir éiweg Epileptiker zu Oligophrenic, se oft Bewosstsinn verléieren. Puppelcher liewen do net zu 1 Joer weider.

Monosomy - dat ass eng ganz geféierlech Krankheet, an d'Kanner gi gebuer mat partiell monosomy extrem rar. Expectant Mammen do muss net zu sou engem Evenement traureg ajustéieren.

Komplizéiert monosomy X

Fraen mat monosomy X ufälleg fir verschidde Krankheeten vun der intern Organer gi méi wahrscheinlech wéi gesond Leit genetesch. Si soll duerch en Dokter an rufflech periodesch medezinesch Examen gesi ginn.

Reegelméissegen Komplikatiounen ass keen Auto Echec. Patienten Fraen geschéien dacks ustiechend Krankheeten vun urogenital Organer, improperly läit, sinn net voll entwéckelt Nier.

Monosomy Wann eng Persoun eng Plaz ze sinn huet, et leiden heiansdo aus der Schild drüs, déi vum Kierper waren genuch Niveau vun liicht produzéiert. Der Schild drüs ass gestuerwe, wéinst wat geschitt an dëse Problem. Behandlung kënnen nëmmen Medikamenter huelen ginn, normal ofbaut Gläichgewiicht Ënnerstëtzung. Si muss e Physiker z'iwwerwaachen. Self-Medikamenter ass net erlaabt.

Leed vun Turner kämpfen sinn wahrscheinlech celiac Krankheet ze entwéckelen. Dëst ass wirklech am Entstoe vun evitéieren fir d'FAQ Gluten ausgedréckt. Patiente kann net Produite vu Weess a Geescht huet iessen.

Komplizéiert kann all monosomy ginn. Krankheeten datt monosomy begleeden vläicht anescht ginn, e.g., Ausdauer Krankheet. Fraen mat wirklech néideg Observatioun vun der Kardiolog, déi de Status vun hirem aorta Streck a verhënneren d'Entwécklung vun finanzéieren.

Zanter Patienten mat Turner kämpfen ze Obesitéit ufälleg sinn, konnt se Diabetis Gesiicht.

duerchgebrach Ofdreiwung

Genetesch Krankheeten, dorënner monosomy Douanesgewerkschaft ass als eng vun den Ursaachen vum Goalkeeper Ofdreiwung. Dat ass den Doud vun der Douanesgewerkschaft am Gebärmutter senger Mamm. Monosomy wann et geschitt bis 12 Wochen vun Schwangerschaft. Heiansdo d'Liewen vun der Douanesgewerkschaft méi - bis zu 20 Wochen. Dës Gefor ass an der Verontreiung vu An et ee chromosome hien huet misse 1-22, de sougenannte trisomy. Monosomy ass eng Occasioun ze volontär Ënnerbriechung vun Schwangerschaft.

engem Douanesgewerkschaft mat schwéieren Entwécklungsphase abnormalities ze retten versicht schéngen net lous. Duerchgebrach Ofdreiwung goung an miscarriage. Esou Risiko sinn Fraen iwwer den Alter vun 35 - 40 Joer al, an déi, déi dat virun geschitt ass.

D'Wëssenschaftler observéiert och eng Reduktioun vun Liewenserwaardung vun de Fraen mat monosomy, waat fir Wäerter, erhéijen.

monosomy Behandlung

Monosomy - eng wirklech, wat net atomar ze behandelen ass, mä Dokteren erfollegräich mat senge Konsequenzen eens. D'Essenz vun der Behandlung ass, datt ouni ofbaut Regulatioun daat sin eis Politiker Kierper kënschtlech Regulatioun brauch. Wirklech vun der intern Organer sinn medezinesch oder surgically behandelt. Iwwergräifend Behandlung ëmfaasst:

• Supplementation Meedercher Wuesstem Hormon direkt no Diagnos.
• Vum Alter vun der Pubertéit, gesond Kanner monosomy Leed, prescribe liicht.
• Déi, déi e Kand fir Fraen mat wirklech ze Bier wënschen hëlleft reproduktive Medezin - Aféierung vun enger befrucht Ee Donateur mat enger weiderer Observatioun vun der Schwangerschaft.
• Behandlung vun pathologies vun intern Organer mat modern Drogen a Behandlungen.
• Psychesch Assistenz fir Fraen fir d'sozial Ëmwelt, ausgebild Kont Onofhängegkeet vun Physiologie ze adaptéieren.

De wichtegsten Punkt vun der Behandlung ass de virgesinnen hiren Ufank - direkt an der Diagnos. Den zweeten Punkt - de Kont Typ monosomy. Wann der Zort vun 45H0, gëtt d'Fra net fäheg sinn hier Kand vun all Mëttelen ze hunn. Psychesch Hëllef soll hir un der Iddi vun engem Kand ofwäichen preparéieren - eng orphan.

Mosaik Vue vun monosomy X - 46XY mat Entwécklung vun modern Medezin mécht et méiglech sengem Kand ze Bier. Mee hien kann krank gebuer ginn. Adoptioun ass an dësem Ausdrock hir Défense konzentréiert.