Genealogiefuerschung Method. D'Etude vun Rassekaz

Rassekaz vum Etude duerchgefouert duerch Mann zënter antik Zäiten. Am 18-19 Joerhonnerte Analyse vum Mënsch wirklech (Krankheet) ugefaang et oft benotzt gin. Also, ech ugefaang engem Genealogiefuerschung zu Form Fuerschung Method. Duerno, ass d'Verbesserung als Linn Zeechnen vun pedigrees an Sich Optiounen statistesch Analyse vun bestehend Daten Linn.

Clinico-Genealogiefuerschung Method - eng Method vun der pedigrees studéiert, de Gebrauch vun där mécht et méiglech d'Verdeelung vun der Krankheet an der Famill oder der Famill ze Spuer wann Dir der Zort vun sougenannt tëscht hir Memberen uginn.

Dës Versioun vun der Etude ass als universell gin. Genealogiefuerschung Method benotzt an léisen dicht theoretesch Problemer. Besonnesch, d'Method vun der Etude benotzt:

- an Ierfgroussherzog recommandéiert Schafung;

- Bestëmmung vun der Zort vun Ierfschaft vun der Krankheet oder recommandéiert;

- Evaluatioun penetrance (Frequenz Manifestatiounen) Gene;

- d'Kaarten Prozess analyséiert (Bestëmmung Gene Positioun relativ zu der aner op der chromosome), an Genen freet;

- d'Intensitéit vun der Etude stattfannen Prozess;

- decoding Mechanismen, déi op der Interaktioun vun Genen baséiert ass.

An modern Medezin, wëssen mer eng ganz Rei vun genetesch abnormalities. Dat ass firwat engem Programm fir d'Etude vun all schwanger Fraen fir sechs Ierfgroussherzog Krankheeten. Dozou gehéiert:

- phenylketonuria;

- Down d'kämpfen;

- Mëssbildunge hypothyroidism ;

- androgenitalny kämpfen;

- galactosemia;

- fir mech fibrosis.

Genealogiefuerschung Method kann an e puer Fäll déi eenzeg Manéier ginn duerch déi kann et der Zort vun Ierfschaft vun der Krankheet an der Famill bestëmmen, op d'Natur vun der wirklech gewuer ze Krankheet Iwwregens hätt bewäerten, differentiell Diagnos mat anere verbréngen Ierfgroussherzog Krankheeten. Ausserdeem, erlaabt der Benotzung vun der Fuerschung Optioun Dir d'Probabilitéit vun der Gebuert vun krank Kanner ze berechnen, wéi och wielt adäquat a gëeegent Mesuren fir prenatal Diagnos, Préventioun, Behandlung, Rééducatioun an Adaptatioun.

Genealogiefuerschung bezitt der Virbereedung vun der Rassekaz a seng grafesch Duerstellung.

Am Laf vun dësen Aktivitéiten ass duerchgefouert Informatiounen ze sammelen iwwer der proband (Privatpersoun, déi an der Etude vun der Expert engagéiert ass) a seng Famill. Als Regel, studéiert Recherche mam Patient oder Numm gëtt recommandéiert gehaal. Allerdéngs kann d'Genealogiefuerschung Method benotzt ginn net nëmmen am Medezin.

An eent hien huet misse vum Elterendeel Kanner sinn Geschwëster (Bridder a Schwësteren) genannt. Wann et nëmmen een Elterendeel - der Broscht Gesëschter. Si kann consanguineous (gemeinsam Papp) oder Joan (allgemeng Mamm) ginn.

Typesch, ass de Rassekaz Zeechnen puer ënnersicht duerchgefouert (oder een) vu Krankheeten (Symptomer). D'Quantitéit vun Informatiounen kënnt op d'Zuel vun de Generatiounen hänkt Équipe androen (Racinen).

Analyse vun den Daten mobiliséiert der Detectioun vun Zorte vun Ierfschaft Kont eng Rei vun Fonctiounen.

Zum Beispill, op eng autosomal dominant Muster vun Punkte vun der identifizéiert Fonktioun am Rassekaz (bal an all Generatioun), Jongen a Meedercher mat gläiche Frequenz. Et sinn Unzeeche vun eent vun de Elteren dréit zu der Optrëtt vun et um beim oder Creche.

An beroden genealogies muss all Generatioun vun hiren horizontal oder Radius gesat ginn. Nummeréieren vun Generatiounen ass duerch de Roman, an Familljememberen duerchgefouert - an Arabesch numerals.

Wann et eng Famill vum puer Ierfgroussherzog Krankheete ass, ënnert selwer unbonded un all wirklech antike Rite ass getrennt huet.