Waardenburg kämpfen: Symptomer, bewierkt, Zort vun Ierfschaft

Ee vun de Gruppe vu Krankheeten sinn Mëssbildunge abnormalities. Am meeschte Fäll ass et onméiglech se ze verhënneren. Iwwert dës Staaten no der Gebuert vun engem Puppelchen unerkannt. Genetesch Krankheeten sinn duerch verschidden Manifestatiounen vun charakteriséiert. Am meeschte Fäll ass et Mängel vun der intern Organer a externen UCI. Ee vun de Mëssbildunge abnormalities ass Waardenburg kämpfen. Et huet d'charakteristesche Fonctiounen, datt et aus anere genetesch Mängel z'ënnerscheeden. Dozou gehéiert: héieren Verloscht, verschidden Faarf Aen, déi spezifesch krut vu Patienten. Et verlaangt Ënnersichung duerch verschidden Spezialisten fir d'Diagnos vun dëser Krankheet.

Wat ass Waardenburg kämpfen?

D'Krankheet ass net eng rar genetesch Mängel. Der Moyenne Krankheet Heefegkeet ass 1 zu 4.000 Neigebuerenem. Waardenburg Syndrom ass op eng fréi Alter verdächtegt, well seng wichtegst Manifestatiounen vun ass opfällegen an ongewéinlech krut Keefer héieren Verloscht. D'Krankheet war an der Mëtt-zwanzegsten Joerhonnert beschriwwen. Ech entdeckt dës genetesch wirklech Aendokter aus Frankräich Waardenburg. Hien huet eng Grupp vun Kanner déi Funktiounen wéi griichesche Profil observéiert goufen, hell Aen Faarf (an e puer Fäll - verschidden) an deafness. Zousätzlech, huet de Syndrom vill aner Manifestatiounen, kann der Kombinatioun vun deenen variéieren.

D'Krankheet ass an Meedercher a Jongen diagnostizéiert. D'Heefegkeet vun der Krankheet ass bis Geschlecht an Ethnie net dinn. De Risiko dës Krankheet vun den Entwécklungslänner méi staark an der Presenz vun engem genetesch Anomalie enclenchéiert an een aus der Famill. Moment, ginn et verschidden Zorte vu Waardenburg kämpfen. Der Basis vun genetesch Verännerungen no Klassifikatioun.

D'Ursaachen vun Krankheet Entwécklung

Ee vun de relativ kuerzem entdeckt Mëssbildunge Krankheeten Waardenburg kämpfen considéréiert. Zort vun Ierfschaft vun agebousst Staaten - autosomal dominant. Dëst beinhalt engem héije Risiko vun Transmissioun vun futtisse Genen vun Elteren zu de Kanner. Méiglechkeet vun der Krankheet inheriting ass 50%. De Grond fir d'Entwécklung vun der Krankheet si als déi kennen a bestëmmte Genen gin. Ee vun hinnen ass responsabel fir d'Équipe vun melanocytes - pigment Zellen. Projet'en vun dëser Gene si responsabel fir en ongewéinlechen Aen Faarf an getehromiyu (verschidden staining Schwiertlilien).

Heiansdo ass d'Krankheet net mat Famill Geschicht assoziéiert. An esou Fäll ass et onméiglech ze soen, fir e puer Grënn, keng genetesch änneren. Si sinn zu utero ze geschéien bekannt. Risiko Facteure gehéiert ustiechend Krankheeten während Schwangerschaft Herrgott. Och, kann de Grond ginn Impakt Stress, Drogen- Vive, schlecht Gewunnechten a sou op. D.

Zorten agebousst Zoustand

Z'ënnerscheeden 4 Zorte vu Waardenburg kämpfen. Si sinn no der Zort an der Natur vun Ierfschaft vun genetesch Krankheete Annonce. déi éischt Zort Krankheet existeiert stäerkste oft. Et ass duerch eng stattfannen MITF an Pax3 Gene, matzen am zweeten chromosome charakteriséiert. Zort vun Ierfschaft - autosomal dominant. Pax3 Gene responsabel fir Produktioun vun der Transkriptiouns Faktor, deen am Tour de Migratioun vun Mä Additioun Zellen Kontrollen.

Déi zweet Zort vun Waardenburg Syndrom ass an 20-25% vun Fäll observéiert. Agebousst Genen sinn an chromosome 3 an 8 Sëtz. Déi éischt - ass an d'Équipe vun pigment Zellen Équipe. Zweet - responsabel fir Facteuren coding Transkriptiouns vun Proteinen activating.

Déi drëtt Zort vun Krankheet ass eng Stéierung Pax3 Gene. Dës Zort vu Krankheet ass verschiddene Gravitéit. Am Géigesaz zu den éischten Typ, mutated Gene ass net am hetero- an homozygous. Heiansdo markéiert dëst eng lächerlech wieren stattfannen.

Déi véiert Typ vun der Krankheet ass vun autosomal recessive Ierfschaft charakteriséiert. De Risiko vu Krankheet Transmissioun ass 25%. De futtisse Gene ass an chromosome 13 Sëtz. Et ass an d'Équipe vun d'FAQ endothelin-B Équipe.

Waardenburg kämpfen: Symptomer

Z'ënnerscheeden grouss a kleng wirklech Critèren. Éischt an der Majoritéit vun de Fäll fonnt. Dozou gehéiert:

1. Heterochromia. Leit mat verschiddene Aen Faarf, ronn 1% vun der Welt am Ganzen Populatioun. Heterochromia net ëmmer mat agebousst syndromes assoziéiert.
2. D'Verleeen vun den zentrale Aen Corner. Esou engem Phänomen ass "telekant" genannt.
3. Hell blo Faarf vun der Iris.
4. D'Präsenz tuft vun gro Hoer.
5. Breet nasal Bréck.
6. Nozekommen héieren Verloscht vun e puer Fäll - deafness.
7. Klengen Undeeler vun der Mëtt Deel vum Gesiicht Doudekapp.
8. Der Kombinatioun vun dëse Symptomer mat Hirschsprung d'Krankheet. Dëst wirklech ass duerch leider intestinal innervation Géigend zeechent.

Fir kleng Critèrë kënnen eng Rei vu Symptomer och. Dorënner Fanger contractures, d'Trennung vun de kommerziell KOLONN, syndactyly, Haut Ännerungen (Präsenz vun enger grousser Zuel vun Iplicator, leucoderma). Oft hypoplasia vun de Säite vun der Nues markéiert an de Kuss reduzéieren. Gesiicht sou eng Configuratioun ass den Éieren "griichesch Profil." Puer Patienten hunn Mängel wéi "Griecht Gout'en" oder "Griecht Lip".

Diagnos vun Mëssbildunge UCI

Leit mat verschiddene Aen Faarf sinn rar, mä dat emol ass net ëmmer schonns vun engem genetesch Krankheet. Wann esou eng Indikatioun mat héieren Verloscht an der charakteristesche Fonctiounen vun der Aussen- kombinéiert ass, ass d'Presenz vun Waardenburg kämpfen wahrscheinlech. Fir d'Diagnos confirméieren, verlaangen Expert Rot. Musse Inspektioun otolaryngologist, Aendokter, dermatologist. Et ass wichteg d'Famill Geschicht fir erauszefannen. Ze confirméieren der Diagnos genetesch Fuerschung gesuergt. No et wann do Waardenburg Syndrom ass Formatioun. den Niveau vun Intelligenz an Patienten - normal. Dat ass anescht wéi d'Krankheet op vill aner Ierfgroussherzog Krankheete.

Waardenburg Schluss freet Beaarbechten

Wéi mat anere chromosomal Krankheeten etiotrop Behandlung Waardenburg kämpfen existéieren net. Aktiounen vun Dokteren um eliminéiert Krankheet Symptomer anzeschätzen. Gehaal ze deafness verhënneren ofgestouss vun cochlear Staatsapparat. Wann wirklech mat Hirschsprung d'Krankheet kombinéiert, verlaangen chirurgesch Interventioun op der Daarm. An e puer Fäll, prescribe Physiotherapie. Heiansdo sinn et Plastesch Chirurgie op sengem Gesiicht.

Préventioun vun genetesch kämpfen

D'Probabilitéit dass Waardenburg kämpfen mat der Krankheet eng vun den Elteren zu engem Kand entwéckelt ass ganz héich. Dofir, gesuergt während Schwangerschaft genetesch Testen vun der Douanesgewerkschaft. Et ass noutwendeg am Fall vun Famill Geschicht.

Wann dës Krankheet an Bekannten net observéiert gouf, kann net d'Entwécklung vun Krankheet verhënneren. Fir d'Préventioun vun genetesch Krankheete sinn ugeroden Stress an aner Faktore ze verhënneren datt teratogenic Effekter hunn. D'Iwwregens hätt fir Liewen an dësem Zoustand ass gutt.