Russell-Silver kämpfen: bewierkt, Symptomer, Behandlung

Moderner Medezin weess vill vu Krankheeten. E puer vun hinnen sinn flott gutt, op d'Ursaachen an Behandlungen vun anere Gruppe vu Wëssenschaftler an ëmsoss schaffen. Deel Qualifikatiounen Krankheeten, anerer Onfruchtbarkeet sinn. Een esou Krankheet ass Mëssbildunge Russell-Silver kämpfen.

Charakteristike vun der Krankheet

Et ginn aner populär Titelen: Silver-Russell ze schützen, SSR.

Russell A. an H. K. Silver - pediatricians, déi de prenatal Entwécklungsphase Verspéidungen studéiert goufen.

Russell-Silver Syndrom ass eng Mëssbildunge Krankheet. Seng wichtegst Fonktioun ass d'Verspéidung vun physesch Entwécklung während Schwangerschaft, besonnesch, d'Équipe vun de Skelett d'Kand respektéiert. An Zukunft, kënnt et, wéi de Feierowend fontanelle spéit ginn.

Ursaachen vun Ierfschaft sinn nach onbekannt, an déi Fäll do eng bestëmmte System ass.

Der Krankheet existeiert an eng Persoun pro 30 000. De Sex der Krankheet vun den Entwécklungslänner ass net betraff.

D'Ursaachen vun der Syndrom vum Russell-Silver

D'Haaptrei opgrond vun der Krankheet ass extrem Violatioune um Niveau vun Genetik. An der Form vun Ierfschaft ass net vun engem periodesch oder systemesch.

Meeschte leiden oft aus chromosome 7 (10% vun de Fäll), 11, 15, 17, 18. Et dës chromosomes ass an si fir Mënsch Wuesstem responsabel. Am meeschte Fäll ass dat de Fakt wéinst datt e Kand zwee Exemplare vun engem chromosome aus der Mamm ierft. Dësen Effekt ass der Tatta uniparental disomy genannt.

Extern Symptomer vun der Krankheet

Bei der Gebuert vun engem Kand mat der kämpfen vun Russell-Silver huet eng zimlech kleng Gewiicht, normalerweis net méi wéi 2500 Gramm, obwuel Schwangerschaft voll-Begrëff considéréiert gëtt. Längt mat ongeféier 45 cm. No Alter, ass de Problem net geléist a Wuesstem retardation an Erwuessener observéiert (Fraen klammen net méi wéi 150 cm an Männer bësse méi wéi 150 cm). Allerdéngs ass d'Gewiicht voll konsequent mat Alter, an e puer Fäll esouguer méi héich wéi normal.

Amgaang Ännerungen an urogenital System, zum Beispill, ass et cryptorchidism (e Stéierungen an déi sinn der testicles net an hir Plazen läit), éischter gelidden (urethra fir dës Géigend atypical mécht), hypoplasia vun der Erliefnes an scrotum (underdevelopment).

Erhale bleiwen, ass Russell-Silver kämpfen och observéiert. Hien ausgedréckt am Kierper asymmetry. Et schellt d'Gesiicht a raumen, an d'Längt vun de Been a Waffen.

Et schellt Russell-Silver kämpfen, an op d'Gesiicht (Behandlung vun der Krankheet kann am Artikel fonnt ginn). Deel vun den Doudekapp, deen Gehir ass, huet am Verglach mat der viischter Deel vun et, an der Luucht ass kloer gesat. Gesiicht Form gläicht engem Dräieck an deem de Haaptspigel Luucht, an d'Gréisste vun der mandible an de Mond ass bedeitend reduzéiert. Dëst ass psevdogidrotsefaliya genannt. Ufänken knapper a Corner gehumpelt Gang (den Effet vun "Carp Mond"). Himmel ass héich, an e puer Fäll kann et eng Griecht ginn. Oueren protruded am meeschte Fäll.

Ënnert der accordéiert externen Symptomer sinn:

• Violatioun vun der Équipe vun subcutaneous Fett;
• schmuel Këscht;
• lordosis am Lendegéigend hëlt (de convexity vum Pick no);
• curvature vun de klenge Fanger.

Zesummenhang Krankheeten vun intern Organer

Nieft externen Stéierungen, sinn oft observéiert an d'intern Problemer vum Kierper. Russell-Silver Syndrom (Symptomer mat leider krut assoziéiert, well uewen definéiert) Afloss op d'Nier wéinst hirem onregelméissegen Opstellung (Houfeisenorbit Form, Expansioun vun keen Auto pelvis, acidosis tubules).

Fir Patienten, onofhängeg vun hirem Geschlecht charakteristesche vun fréi Pubertéit. Zu 30% vum Fäll fänkt am Alter vu ronn 6 Joer. Dëst ass direkt un der Tatsaach ze dinn, datt et e gonadotropin Et spillt Stimulatioun (sexuell liicht Betrag gefierwt hues).

Mee Intelligenz ass voll erëmgewielt.

Russell-Silver kämpfen: Diagnos

D'Krankheet ass an fréi Kandheet diagnostizéiert. Esou enger Décisioun ass vun engem Kannerdokter feieren, e krank Kand kucken. Allerdéngs sinn an Nieft der gewinnt Observatiounen duerchgefouert a verschidden Labo Tester an Tester:

1. Bestëmmung vun der Niveau vun Bluttzockerspigel. Ganz oft Kanner mat "Russell-Silver kämpfen" diagnostizéiert ginn, hunn manner Bluttzocker Niveauen.
2. Testen fir chromosomal abnormalities. Am meeschte Fäll sinn dës Problemer fonnt.
3. Determinatioun vun Quantitéiten vum Wuesstem Hormon. Dës Krankheet gëtt et eng hunn.
4. Ënnersichung vun Équipe vun de Skelett. Dëst ass fir néideg fir komplett zousätzlech Konditioune eliminéiert, déi an e puer Fäll eng falsch positive Resultat ginn kann.

Fonctiounen vun Behandlung

D'Haaptrei Rechtsstaatlechkeet Behandlung: virgesinnen Diagnos. Wann dir nët et am Moment maachen, kann Är Dokter goen astray an Wasserkopf Behandlung do, mä et heescht net d'Krankheet an dëse Kanner hunn.

Am meeschte Fäll, zougewisen esou Patienten Wuesstem Hormon an engem spezifeschen Muster ze kréien, wat e Physiker ass entwéckelen.

Zousätzlech, déi dacks benotzt an zousätzlech Methoden:

• kierperlech Therapie, déi d'Muskelen ze verbesseren soll;
• speziell Ausbildung.

Am Laf vun Behandlung an der selwechter Zäit e puer Spezialisten huelen:

• Dokter-erlieft déi de Krankheet op seng ganz Ufank ze entdecken ass méiglech;
• Dietitian oder gastroenterologist, ass déi wichtegst Aufgab eng speziell Ernährung ze entwéckelen, datt zu méi Wuesstem soll;
• endocrinologist, déi Wuesstem Hormon Fonctionnairen;
• Psycholog.

Ze bestëmmen kann d'Efficacitéit vun der Behandlung ginn dem Taux Erhéijung. Wann richteg Schema am éischte Joer vun Behandlung entworf kann Resultater vun 8 cm erreechen.