Krankheet um Niveau vun Genetik - Joubert virbereet kämpfen

Leider, an trotz all de Entwécklung vun Medezin, bleiwen Krankheet Kur datt mir kënnen net. Zum Beispill, Joubert virbereet kämpfen a vill gemaach schéngen just e schéine Numm ouni kloer Interpretatioun, an dat ass eng genetesch Krankheet vun der cerebellum d'Liewen a Gesondheet vun der Persoun Auswierkungen. Dat ass, e fatale schlecht Gléck oder Krankheet datt verhënnert ginn? Vläicht Kur et wierklech oder op d'mannst op eng fréi Etapp ze identifizéieren? Hutt Dir eppes iwwer d'mysteriéis kämpfen wëssen? Loosst d'gesinn.

Wat fir unzegräifen

Also, Joubert virbereet kämpfen. Wat ass et? Wann ee Wuert, d'et Problemer. Wann Dir eng méi detailléiert Äntwert ginn, kënne mer soen, datt dat kämpfen engem seelen ass, glécklecherweis, ass d'Krankheet duerch hypoplasia begleet oder de komplette Verontreiung vun der cerebellar vermis ass responsabel fir Gläichgewiicht a Koordinatioun. De Patient schlecht Stammgehir gemaach, an dofir kann Otmungsproblemer Echec ginn, bis d'Paus. Leit Manque Beweegunge vun der Aen an Zong Notiz Mee ofgeholl Muskel Tonalitéit. D'Diagnos vun Dokteren ginn no Medeziner Observatiounen an charakteristesche Fonctiounen vun der cerebellar vermis hypoplasia identifizéieren, mä och seng elongation an thickening vun de viischte Been. Anescht, gëtt et e sech emol vun "Dokter" genannt. Definéieren engem Daten rou nëmmen der Grausamkeet Studien vum Gehir. Souen, kann Joubert virbereet kämpfen duerch Ierfschaft transferéiert ginn.

de Genen

Fir Datum, Gene Projet'en-zwanzeg identifizéiert datt dem bekannte kämpfen a Féierung gaangen. All Zesummenhang Stéierungen ass eng rar recessive autosomal Stéierungen duerch déi Entwécklung mat typesch a sengesgläiche féieren vun der cerebellum an Stammgehir charakteriséiert. D'increment zu sot pathologies Joubert virbereet kämpfen vun hypotension begleet, verspéiten Entwécklung, apnea an Aen Krankheeten. Kanner mat dëser kämpfen stierwen oft virun Diagnos. Déi eenzeg positiv Saach - eng kleng prevalence vun der Krankheet - 1 zu 80.000 Leit.

historeschen Informatiounen

Fir d'éischte Kéier gouf Joubert virbereet kämpfen an 1969 vum franséische neurologist Mari Zhuber identifizéiert. Si vermooss véier Gesëschter mat apnea, Manque Aen, mental retardation an cerebellar vermis feelen. Nom gehaal Etude Fuerschunge beschäftegt bewisen, datt dës Zort vun kämpfen all ganzer Welt ouni ethneschen an ethnesch Ënnerscheeder existeiert. Sécher d'Krankheet op der Etapp vun der Entwécklung vun der mënschlecher Embryo kann, wéi se ugeholl ass, datt d'Feeler an der Entwécklung vun der embryonal Gehir féiert zu der Sortie vun der kämpfen. An der Praxis, hunn vill syndromes mat genetesch kennen ähnlech Symptomer, mä Joubert virbereet kämpfen z'ënnerscheeden Miessokular abnormalities, hypotonia zu zréckgelooss an Otmungsproblemer Krankheete.

Symptomer a Schëlder

Wa mir Joubert virbereet kämpfen ënnersicht, kann d'Symptomer vun Mä Äntwert sech ginn; Et zeechent Medeziner heterogeneity a verschiddene Variatiounen, kognitiv Behënnerung, Schwieregkeeten mat Ried a Epileptiker. Méi wéi een Drëttel vun de Patienten Erfahrung Halluzinatioune Entwécklungsstéierungen an Verhale Problemer. Selten, mä et geschitt, datt Wasserkopf an occipital encephalopathy zeechent. E Véierel vun de Patienten fonnt Niere Krankheet: fir mech displzaii an Mëssbildunge hepatic fibrosis. Wéi Leit mat Down Syndrom, eng Persoun aus Joubert virbereet Syndrom leiden kann engem stereotypical Fonctiounen hun: laang Gesiicht, groussaarteg Luucht, héich bloe zupfen, dräieckeger Mond, upturned Nues, Beer Chin, an héich-Formatioun Oueren. Fir Kanner do ass d'Entwécklung retardation an engem Fouss Problem. Hëllefstechnologie Apparater oft fir herrlechen néideg.

Wéi unzegesin

Wierklech Dir musst just akzeptéieren? Guer net, Fortschrëtter vun Genetik hunn Hoffnung fir Verbesserung a Behandlung vun Krankheet ginn. Mir mussen éischt der Famill Geschicht léieren, ethnesch Komponent engem voll Ënnersichung vum Patient ze Exercice. Anhalen Problemer verlaangen Iwwerwachung apnea, speziell heescht fir feieren a Computer Ënnerstëtzung anhalen. Heiansdo ass et néideg neurosurgical Interventioun a Medikamenter déi Epileptiker ze kontrolléieren. Bref, kann et mat Joubert virbereet kämpfen behandelt ginn, d'Ursaachen vun deem studéiert a verstan.

Trend Zukunft

Dat ass net sou daacht Situatioun vun Leit déi Joubert virbereet kämpfen fonnt hunn. Fotoen vun dëse Patienten ginn net direkt e komplett Bild vun hiren Erfahrungen, an extern Schëlder schéngen méi an Alter. Verschiddener kënnen onofhängeg a produktiv Liewe liewen ass ganz richteg, gëtt laang an enger Liewensdauer ënnerstëtzen egal. Mann muss regelméisseg Ënnersichung vun all Organer rufflech, d'Disponibilitéit vun néideg Drogen ze kontrolléieren. Extern Komiker kann duerch Mëssbildunge UCI manifestéieren, wéi Griecht Lip, polydactyly oder Manque Struktur vun der oropharynx. Heiansdo kann en iwwerdriwwe Betrag vun Blutt kritt am Gehir observéiert ginn. Dat ass wierklech eng Zäit bomb datt all Minutt SchwŠin an kann. Previsioun fir d'Zukunft Liewensqualitéit hänkt ganz op den Ofschloss vun Zerstéierung vun der cerebellum. An anere Wierder, kann de Patient als klenge Motor Erfahrung oder mentalen Krankheete, an Behënnerung ze kréien an zu schlëmmen Zoustand mat keng Hoffnung vun Verbesserung bleiwen. Mat dësem Syndrom kann net unattended Kanner mat Otmungsproblemer Echec lénks ginn. Am Dram kéint se einfach choke. Verlaangt regelméisseg medezineschen Check-up de Status vun der intern Organer ze kontrolléieren. D'Gutt-Ergoen, Kand huet eng positiv Wierkung auszeüben an Training iwwert d'Entwécklung vun Goalchance koum. An der Behandlung vun chirurgesch Schrëtt kënnen an dës Distanz, Medikamenter, gin minimally invasiv Agrëff.