Hunn vun Alpha-1-antitrypsin: Symptomer, bewierkt, Diagnos an Behandlung

Hunn vun Alpha-1-antitrypsin - eng Krankheet vun der Leitmotiv Natur, um Niveau genetesch iwwerdroen, mat dem Konzept vun der Kand. Symptomer fänken an déi éischt Deeg vun Puppelchen d'Liewen ze erschéngen. Mat Medeziner Schëlder sinn ëmmer méi divers, an der Conditioun d'Patient lescht lues mat der Zäit. Am meeschten Patienten, Dokteren hin Form vun Krankheet depressiv. Nëmmen 12% vun de Patienten déi Symptomer vun Liewer Otemschwieregkeeten. Moderner Medezin heescht hunn net spezifesch Mëttelen ze Krankheet Plëséier. Dofir, soll den Haapt Moossnam um Ralentissement Krankheet Werdegang dofir geduecht ginn.

Wat ass Alpha-1 antitrypsin?

Dëst Protein, déi fir d'Produktioun vun Liewer Zellen responsabel ass. Vun do, enters et der Glukose verbënnt, an dann an d'Longen transportéiert. Firwat brauchen mir dëser Protein? Seng wichtegst Funktioun ass Otemschwieregkeeten vum Schued ze aner Zorte vu Proteinen ze schützen - Enzymen of. Dës Substanze sinn néideg fir d'normal Fonctionnement an Entwécklung vun der ganzer iwerfriess. Zum Beispill, sinn proteases fir responsabel Bakterien aus der Longen Stoppen, hëllefen d'Krankheet ze kämpfen. Wann am grousse Quantitéite verëffentlecht, si droen och zum Schutz vun der alveoli aus aussetzt Zigarettendamp. Der Aktivitéit vun dësen Enzymen of muss ausgeglach ginn. Am Fall Parameteren hin Elementer fänken ze schocken gestiermt. Alpha-1 antitrypsin erlaabt Dir der Aktivitéit vun der protease Aktivitéit ze ajustéieren.

Wéi ass den Defizit?

An eent Zell enthält Keimzell nëmmen 46 chromosomes. All vun hinnen sinn an 23 Puer ënnerdeelt. An all hien huet misse, ierflecher eent chromosome aus dem Papp, déi aner - vun der Mamm. Et ass eng filamentary Struktur. Am Tour, besteet all Gene vun engem spezifeschen Haaptrei vun deoxyribonucleic Seier an ennerhält eng spezifesch Plaz an den chromosome. Et Kontrollen och eng spezifesch Funktioun oder Leeschtunge hir eegen Aarbecht am Kierper. DNA Formen engem Mënsch genetesch Material.

Wänn Alpha-1-antitrypsin Gene ass №14 vun Schued un der chromosome begleet. Wann fir Verdueblung vun der Protein net am néideg Quantitéite produzéiert gëtt, ass Defizit gemaach. Dës Substanz gëtt an der Liewer verschéckt an heescht gitt net an der Otemschwieregkeeten. Esou Violatioun gehéiert zu der alveoli an emphysema Entwécklung Schued. Reschtoffall Protein an der Liewer erliichtert d'Équipe vun Weih Otemschwieregkeeten. Als Resultat vun Entwécklungslänner Liewer Echec.

Krankheet Transmissioun Mechanismus

Éischt pathologies vum Mangel vun Alpha-1-antitrypsin charakteriséiert, war vun 1963 duerch de Dänesch Physiker der Wall Erickson beschriwwen. Haut ass et ganz seelen diagnostizéiert. Allerdéngs geet d'Zuel vun de Patienten an eng ADR Werdegang. Firwat? All d'Matière an der genetesch Natur vu Krankheeten. D'Krankheet ass ierflecher wou béid Eltere de Manque Gene droen. Laut Statistik, ronn 1 Persoun 25, wéi e Feeler ass diagnostizéiert. Wann déi zwee Partner vun der Géigendeel Sex mat engem futtisse Gene décidéieren e Kand ze ënnersicht, mat héiger Probabilitéit vun der Luucht wäert eng Evolutioun Kand ginn. Fir Datum, fir all 5000 Leit do ass nëmmen ee mat der Entwécklung vun engem voll Medeziner Bild. Just virun e puer Joerzéngten, goufen dës Zuelen um mol drënner. 20 dausend Leit begéint mat nëmmen ee futtisse Gene. Dës Statistiken Ganzt voll Mooss vun Prolifératioun pathologies.

Symptomer a Zeeche vun der Krankheet éischt

De Medeziner Bild vun der agebousst Prozess ass duerch hir Form an engem Ausmooss vun der lesion haaptsächlech alles. Fir déi meescht Leit, maachen d'Symptomer manifestéieren selwer net fir Joerzéngten. Anerer, op de Géigendeel, Verlaf der wirklech séier. Dëse Prozess ass Konditiounen imprinted de Patient d'Liewen a seng Manéier vum Liewen.

Hin Manifestatiounen sinn déi gemeinsam Krankheeten. Fëmmerten si schéngen no 20 Joer. Patienten, déi zu engem gesonde Liewen halen, ass dat loung vun bal 2 mol (40-45 Joer) iwwerschratt. Éischt, do ass reegelen orienteiren vun Goalchance koum, déi no der enorm Übung. Et féiert lues zu enger Verschlechterung vun der Otmungsproblemer Prozess. Da kënnt mol simpel. Dës Krankheet gëtt duerch demagogesch lesions vun der ieweschter Otmungsproblemer TRACT dacks charakteriséiert.

Hunn vun Alpha-1-antitrypsin an Kanner, oder éischter vläicht seng Liewer Symptomer an déi éischt Deeg vum Liewen. Si manifestéieren sech an der Form vun hepatitis vum onbekannte etiology, jaundice vun der Haut. Vun 14-16 Joer geléist der Majoritéit vun Séminairen Fäll an der Richtung hepatic Symptomer vun kucken. An e puer vun de Jugendlecher gerett heiansdo komescht Péng op der rietser hypochondrium. D'Ernimmung vun hepatic Symptomer am Erwuessenen Risiko vun Entwécklungslänner komplizéiert. En ähnleche Muster ass vun scarring vun der Uergel Otemschwieregkeeten charakteriséiert, déi duerno zu schwéieren cirrhosis an Doud vum Mann féiert.

differentiell Diagnos

Protein Alpha-1-antitrypsin spillt eng wichteg Roll am Fonctionnement vun der ganzer iwerfriess. Sengem Echec ass duerch schlëmmen komplizéiert begleet, an heiansdo féiert dem Doud vun enger Persoun. D'fräi Risiko Krankheet och:

• fëmmen Leit mat emphysema, wossten 45 Joer un;
• Patienten mat panniculitis;
• Net-Fëmmerten déi emphysema no 45 Joer diagnostizéiert hunn;
• Jonker Puppelcher mat schwéieren jaundice an nik Liewer Enzymen of;
• Patienten mat bronchiectasis vum onbekannte etiology.

Fir differentiell Diagnos muss de Patient Blutt fir Alpha-1 antitrypsin ginn. Wann der Analyse d'FAQ hunn certifiéert, brauchen all Member vun der Famill vum Patient eng voll medezinesch Ënnersichung zu rufflech de futtisse Gene ze entdecken. All aner Aktivitéiten Diagnos um Bestëmmung vun der Ofschloss vun Otemschwieregkeeten Schued dofir geduecht. Periodesch, braucht Dir fir opgefouert gin:

• Fliessband Liewen Hëftprothes Volumen a Otmungsproblemer Taux;
• Definitioun vu spirometry;
• Blutt Tester op Liewer fonktionnéieren Tester.

Behandlung ageschafft

Emphysema provozéiert irreversibel Ännerungen. Dowéinst, heescht all applizéiert Therapie net de Hëftprothes Struktur restauréiert oder hir Leeschtung ze verbesseren, mä et kann de Werdegang vun der Krankheet stoppen. D'Behandlung ass ganz deier an nëmmen fir Net-fëmmen Patienten recommandéiert deen mëttelméisseg schwéieren Uergel Viagra hunn. Et gëtt gewisen, datt wann d'Analyse vun der Alpha-1 antitrypsin bannent der ënneschter Limite ass.

OPZEHALEN fëmmen, Gebrauch vun bronchodilators - wichteg Deeler vun Therapie. Experimentell Behandlung engem phenylbutyric sauerem benotzt, déi de gebrach Équipe vun Proteinen am hepatocytes gekropt erlaabt ass nach ënner Entwécklung. Vill Patienten méi jonk wéi 60 Joer, proposéiere Dokteren Hëftprothes Transplantatioun. Informatiounen iwwert d 'Virdeeler vun Agrëff Kierper Volume mat emphysema ze reduzéieren sinn ganz widderspréchlech.

Behandlung vun Liewer Krankheet ass bréngt. Wiessel vun Enzymen of an der Majoritéit vun de Fäll ass net effikass, well déi vun der agebousst Prozess ëmmer Krankheet. Patienten mat Liewer Echec dës Distanz Organ Transplantatioun. Fir d'Behandlung vun panniculitis benotzt corticosteroids an tetracyclines.

Usiichten

Wat am Patienten mat engem Diagnos vun "hunn vun Alpha-1-antitrypsin" ze erwaarden? Behandlung vun der Krankheet handelt nëmmen de Relief vun der Conditioun de Patient. Komplett iwwerwonne dëser wirklech net méiglech ass. D'Iwwregens hätt hänkt op der Ofschloss vun Uergel Schued. An besonnesch grave Fäll, ass et encadréiere. Leit stierwen aus emphysema oder cirrhosis.

Wëssenschaftler aus der ganzer Welt weiderhin aktiv der Krankheet Entdeckung, kucken fir eng universell Medezin. Zum Beispill, an den USA an e puer europäesche Länner, de Patient virum experimentell Behandlung ugebueden ab der Analys confirméiert der Krankheet ze Hand iwwer. Alpha-1-antitrypsin, ofgeleet vum Plasma vun absolut gesond Leit, ass et intravenously verwalt. Behandlung ass op engem speziell entworf mélglech duerchgefouert. Esou Prozedur ass puer mol pro Mount widderholl. Dës Method vun Behandlung ass deier an proaktiver. Zousätzlech, ass et fir Patiente mat hepatic Manifestatiounen vun der Krankheet net gëeegent, wann am agebousst Prozess net einfach Équipe ass. An esou Fäll, Behandlung ass d'Symptomer vun Krankheet ze läschen.

präventive Mesuren

Spezifesch Krankheet Préventioun Methoden, kann modern Medezin Offer. Dokteren recommandéiere datt Koppelen e Kand ze ënnersicht Planung, Première Consultatioun Genetik. Dëst ass virun allem wouer vun Elteren, eng vun deenen schonn e futtisse Gene hunn.

fir WikiCommons

Der Krankheet vun opgepasst hin protease an Heefung an der Liewer agebousst antitrypsin charakteriséiert ass, ass et eng relativ seelen. Allerdéngs geet all Joer d'Zuel vun de Patienten mat Symptomer exponentially. Leider seng Entwécklung ze verhënneren ass net méiglech.