Genetesch Krankheeten sinn ierflecher. Medezinesch a genetesch Testen

Vun der Eltere kënnen d'Kand nët nëmmen eng gewëssen Aen Faarf, Héicht oder Form vum Gesiicht, mee och Kaf genetesch Krankheeten sinn ierflecher. Wat sinn se? Wéi kann ech se fannen? Wat ass d'Klassifikatioun vun Ierfgroussherzog Krankheeten existéieren?

D'Mechanisme vun heredity

Virun schwätzen iwwert d'Krankheet, ass et néideg, wat genetesch Ierfschaftssteier ze verstoen. All Informatiounen iwwert eis ass op der DNA Protein Texter, déi vun engem unimaginably laanger Ketten vun Aminosaier Saieren besteet. D'oofwiesselnd vun dësen Aminosaier Saieren ass eenzegaarteg.

DNA staarkt Fragmenter sinn Genen genannt. All Gene ass eng integraalt Informatiounen iwwert een oder méi Symptomer vum Kierper, déi aus Elteren zu de Kanner, wéi Hautfaarw, Hoer, Charakter recommandéiert iwwerdroen ass, an esou op. D. Wann se beschiedegt sinn oder Violatioun vun hirer Aarbecht erschéngen genetesch Krankheet, duerch Ierfschaft iwwerdroen.

DNA ass an chromosomes 46 oder 23 Puer organiséiert, ee vun deenen sexuell ass. Chromosomes sidd responsabel fir Gene Aktivitéit, Kopie maachen, an Erhuelung vun Verletzung. Als Resultat vun fertilization an all hien huet misse ass et eent chromosome vum Papp an ee vun der Mamm.

Soziokulturellem ee vun de Genen dominant an Wéinst recessive oder opgeléist géif ginn. Simplistically, wär wann säi Papp d'Gene fir Aen Faarf, dominant gin, wäert d'Kand dat recommandéiert aus him ierwen, net aus der Mamm.

genetesch Krankheeten

Ierflecher Krankheeten geschéien, wann de Mechanismus vun Stockage an Transmissioun vun genetesch Informatiounen Violatioune geschéien, oder stattfannen. Iwerfriess hir Gene beschiedegt ass, ass et Passe an déi selwecht Art a Weis wéi déi gesond Saachen un hir Nofolger goen op.

Am Fall wou de Manque Gene ass recessive, kann et net an déi nächst Generatioun erschéngen, mee si hir wwerreeche. Chance dass d' dominant Gene wäert net existéieren gewisen gin, wann e gesond Gene och dominant gin wier.

Et ass elo bekannt méi wéi 6000 genetesch Krankheeten. Vill vun hinne schéngen nom Alter 35, an e puer kann sech ni de Besëtzer erklären. Mat der extrem héich Frequenz offenbart Zockerkrank, Obesitéit, psoriasis, Alzheimer senger Krankheet, schizophrenia an aner Krankheete.

Klassifikatioun

Genetesch Krankheeten, ierflecher, hunn eng grouss Zuel vun Zorten. Hinnen an separat Gruppen opdeelen kann eng Violatioun Standuert considéréiert ginn, bewierkt, Séminairen Bild, der Natur vun heredity.

Krankheete kënnen no der Zort vun Ierfschaft an Plaze vun der futtisse Gene séiert ginn. Also ass et wichteg Gene zu engem sexuellen oder Net-sexuell chromosome (autosome), an et ass iwwerwältegend oder net. Léinen d'Krankheet:

• Autosomal dominant - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia vun der Lens.
• Autosomal recessive - albinism, Hautfaarf dystonia dystrophy.
• Limitéiert Stack (et sinn nëmme Fraen oder Männer) - hemophilia A a B, Faarf blindness, Lähmunserscheinungen, phosphate Diabetis.

Chemeschen an qualitative Klassifikatioun vun Ierfgroussherzog Krankheeten identifizéiren genetesch, chromosomal a Kënschtlech Zorte. De Fonds rappeléiert DNA am Mitochondrie Krankheete Strofraum de sätzt. Déi éischt zwee geschéien am DNA, déi an der Zell Keimzell etabléiert ass, an hunn e puer subspecies:

Ursaachen vun

Eis Genen éischter net nëmmen Informatiounen zu Buttek, mee och dat ze änneren, Kaf nei Qualitéiten. Dëst ass eng stattfannen. Et geschitt selten iwwer 1 Kéier pro Millioun Fäll an ass bis Nokommen iwwerdroen, wann am meeschten Zellen geschitt. Fir eenzel Gene stattfannen Frequenz ass 1: 108.

Projet'en sinn e natierleche Prozess an der Basis vun der verännert Verännerlechkeet vun all liewege Wiesen Form. Si kann hëllefräich a geféierlech ginn. Puer hëllefen eis fir besser op d'Ëmwelt a Weis vum Liewen unzepassen (zum Beispill, fir de Zeigefanger picken dogéint), anerer Virsprong op Krankheet.

D'Optriede vun abnormalities an Gene Débit der kierperlecher, chemesch a biologesch an mutagenic Faktoren. Dëse Besëtz ass haat puer Alkaloïden, Nitrater, nitrites, verschidde Liewensmëttel Zousätz, Pestiziden, Léisungsmëttelen a Ueleg Produiten.

Ënnert der physescher Facteure sinn ioniséierender a radioaktiv Stralung, violett Strahlen, manner héich an héich Temperaturen. Als biologesch bewierkt d'Riselen Virus sinn, measles antigens, an sou op. D.

genetesch predisposition

Elteren Afloss eis net nëmmen op Bildung. Et ass bekannt, datt e puer Leit, well vu heredity eng grouss Chance vun Optriede vun e puer Krankheeten wéi anerer hunn. Genetesch predisposition ze Krankheet geschitt, wann een aus der Famill eng Violatioun vun de Genen ass.

De Risiko vun engem bestëmmte Krankheet vun engem Kand hänkt sengem oder hirem Geschlecht, well e puer Krankheeten nëmmen op eng Linn iwwerdroen ginn. Et hänkt och op der mënschlecher Rass an op der Ofschloss vun sougenannt mat de Patient.

Wann eng Persoun mat enger stattfannen vum Kand gebuer ass, dann eng Chance vun der Krankheet inheriting ass 50%. Gene kann sech och net an all Manéier manifestéieren, recessive Wiesen, wéi am Fall vun Bestietnes mat engem gesonde Mënsch, seng Chance vun laanschtgoungen Nokommen iwwer 25% nohuelen. Allerdéngs, wann d'Fra och esou eng recessive Gene wäert schätzen, d'Chancë vu sengem Manifestatiounen am Nokommen erëm ze klammen bis 50%.

Wéi Krankheet ze identifizéieren?

Zäit Krankheet oder predisposition ze entdecken Genetik Center ze hëllefen. Typesch ass, wéi an all grouss Stied. Virun all Analyse vun der Consultatioun mat Ärem Dokter fir erauszefannen wat gesondheetlech Problemer sinn observéiert an Bekannten.

Medezinesch a genetesch Ëmfro ass andeem e Blutt Prouf gehaal. D'Prouf ass genau am Labo fir all abnormalities studéiert. Mèi Elteren normalerweis esou Konsultatiounen der Schwangerschaft déplacéieren. Allerdéngs, d'genetesch Zentrum soll kommen a während hirer Planung.

Ierfgroussherzog Krankheeten Afloss eescht der mental a kierperlech Gesondheet vum Kand, Afloss Liewenserwaardung. Meescht vun hinne sinn schwéier Plëséier, an hir Kaart vun medezinesch heescht nëmmen ugepasst ass. Dofir, fir esou e Puppelchen virun konzipéiert besser ze preparéieren.

Down Syndrom d'

Ee vun de stäerkste gemeinsam genetesch Krankheeten - Down Syndrom. Et geschitt an 13 Fäll aus 10000. Dëst eng Première ass, an deem eng Persoun 46 huet, an 47 chromosomes. Depressiv kann de kämpfen ginn direkt um Gebuert.

Ënnert der Haaptrei Symptomer vun enger misst suivéieren, opgewuess Ecker vun der Aen, eng kuerz Hals an engem Mangel vun Muskel Tonalitéit. Oueren sinn meeschtens kleng Trauer Schif Aen, onregelméisseg Form vun den Doudekapp.

Patienten Kanner hunn comorbid Entwécklungsstéierungen an Krankheeten - rauskomm, Technik, asw Dir exacerbations Erfahrung kann, wéi Verloscht vun héieren, Gesinn, hypothyroidism, Häerzkrankheeten ... Wann daunizm geeschteg Entwécklung ass aner Emstänn verwandelt a bleift oft um Niveau vun siwen Joer.

Constant Aarbecht, besonnesch regéiert an Preparatiounen daitlech d'Situatioun verbesseren. Et gi vill Fäll vu Leit mat engem ähnlechen kämpfen kann och onofhängeg ze liewen hunn, fannen Aarbechtsplazen an hunn erreecht berufflech Succès.

hemophilia

Eng rar Krankheet ierflecher dass Männer Effet. Et existeiert eemol an 10.000 Fäll. Hemophilia ass net behandelt a Ressort vun Ännerungen an engem eenzege Gene an der sexueller X chromosome. Fraen sinn nëmmen wwerreeche vun der Krankheet.

D'Haaptrei charakteristesche ass de Mangel vun Protein, wat fir Brittany responsabel ass. An dësem Fall, och eng kleng Traumatismus dén bewierkt Hals, datt net nëmmen stoppen heescht. Heiansdo zeechent et sech nëmmen op den Dag no der Verletzung.

Britesch Koroleva Viktoriya säin Numm vun hemophilia. Si huet der Krankheet ze vill vu senge Nokommen, dorënner de Tsarevich Alexei - de Jong vum Zar Nicholas II. Wéinst hirer Krankheet huet "Royal" oder "Victorian" gin genannt.

Angelman kämpfen

D'Krankheet ass oft de "kämpfen vun glécklech Héchststrof" oder "kämpfen Petrushka" genannt, well Patienten heefeg outbursts gelaacht a laacht, Unificatioun Beweegunge vun de Waffen hunn. Wann dës Première ass vun Schlof Stéierung a geeschteg Entwécklung charakteriséiert.

Kämpfen existeiert eemol pro 10 000 Fäll gutt opgepasst puer Genen aus dem laang Aarm vun chromosome 15. Angelman Krankheet entwéckelt nëmmen wann et gi keng Genen am chromosome, vu senger Mamm ierflecher. Wann déi selwecht Genen am Monni chromosome do sinn, et ass Prader-Willi kämpfen.

Der Krankheet kann net komplett gekachten ginn, mä kann Symptomer anersäits. Maachen dëst, gehaal kierperlech Behandlungen an Massagen. Komplett onofhängeg, net kréien Patienten, mä d'Traitement kann vun selwer passen.