Gene Mutatiounen si mat Verännerungen an der Zuel an der Struktur vun Chromosomen

Waart op d'Gebuert vun engem Kand ass déi schéinste Zäit fir d'Elteren, awer och d'schlëmmste Saach. Vill Suergen, datt e Kand kënnt mat all Feeler, kierperlecher oder geeschteg Behënnerungen gebuer ginn.

Wëssenschaft erënnert net ëmmer, et ass eng Geleeënheet, fir kleng Schwangerschaften vum Baby ze kontroléieren fir Abwécklung an der Entwécklung. Bal all dës Tester kënnen weisen, ob alles normal ass mam Kand.

Firwat trëfft et, datt déielten Elteren ganz ënnerschiddlech Kanner gebuer sinn - e gesonde Kand a Kanner mat Behënnerungen? Dëst gëtt vu Genen festgeluecht. Bei der Gebuert vun engem onentdevelopten Kand oder e Kand mat kierperlechen Behënnerungen hunn d'genetesch Mutatiounen mat enger Verännerung vun der Struktur vun der DNA beaflosst. Loosst eis drun erënneren. Wéi fannt Dir dat? Wat sinn d'Mutatiounen an hir Ursaachen?

Wat sinn Mutatiounen?

Mutatiounen sinn physiologesch a biologesch Verännerungen vun Zellen an der Struktur vun der DNA. D'Ursaach kann d'Bestrahlung (während der Schwangerschaft, Dir kënnt net Röntgenbilder, fir Verletzungen a Frakturen), ultravioletter Strahlen (laang Belaaschtung bei der Sonn während der Schwangerschaft, oder an engem Raum mat ultraviolet Luuchten). Och esou vun Mutatiounen kann duerch hir Vorfäll transzendéiert a geerbt ginn. All se si an Zorten ënnergrenzt.

Gene Mutatiounen mat Verännerungen an der Struktur vun Chromosomen oder hirer Zuel

Chromosomal stattfannen - e stattfannen an deem d'Struktur an Zuel vun chromosomes geännert. Chromosomal Flecken kënnen ze verduebelen oder duebel maachen, an eng ongonologësch Zone ausmaachen, vun der Norm vun honnert an aachtehonnertgraden.

D'Grënn fir d'Erscheinung vun esou enger Mutatioun ass eng Verletzung am Cross-over.

Gene Mutatiounen si mat Verännerungen an der Struktur vun Chromosomen oder hir Zuel ass, ass d'Ursaach vun echt Stierger an Krankheeten am Baby. Krankhéeten sinn onméiglech.

Typen vu Chromosomen-Mutatiounen

Et ginn zwou Zorte fundamental chromosomal Mutatiounen: numeresch a strukturell. Aneuploidy Arten si vun der Unzuel vun Chromosomen, dh wann d'Gene Mutatiounen mat enger Verännerung vun der Unzuel vun Chromosomen assoziéiert. Dëst ass d'Entstehung vun engem zousätzlechen oder méi vun dësen, de Verloscht vun irgendeng vun hinnen.

Gene Mutatiounen si mat enger Struktur änneren am Fall wou d'Chromosomen bremsen, a wëlle mer dann un der normaler Konfiguratioun ze verbannen.

Typen vun numeresche Chromosomen

Laut der Zuel vu Chromosomen, ginn d'Mutatiounen an Anuploidy gedeelt, dat heescht Arten. Bedenkt d 'Haapthindernisser, mir fannen d'Differenz.

• Trisomy

Trisomy - ass d'Entstoe vun der karyotype vun engem extra chromosome. Déi am heefegste Phänomen ass d'Erscheinung vum Chromosom an der 21. Minutt. Et gëtt d'Ursaach vum Down Syndrom, oder, wéi d'Krankheet genannt gëtt, ass d'Trisomie vum 21st Chromosomen.

Patau Schluss freet ass vun der dräizéngten an uechtzéngten op chromosome diagnostizéiert fonnt Edwards kämpfen. Dëst sinn all autosomal Trisomies. Aner Trisomie si net viabel, si stierwen am Gebärmutter an sinn mat spontanen Ofdreiwungen verluer. Déi Leit, déi aner Geschlechter Chromosomen (X, Y) hunn - sinn viabel. D'klinesch Manifestatioun vun esou Mutatiounen ass ganz kleng.

Gene Mutatiounen mat enger Zuel änneren entstinn aus bestëmmten Grënn. Trisomy Wahrscheinlechkeet wann d'Féiss ze geschéien vun der chromosomes homologous zu anaphase (meiosis 1). D'Resultat vun dëser Diskrepanz ass datt zwou Chromosomen nëmme mat engem vun den zwou Duechter Zellen erfëllen, déi zweet bleift eidel.

Ongewéinlech Chromosomen kënne vläicht manner séier opgoen. Dëst Phänomen gëtt als Verstouss bei der Divergenz vun Schwëster Chromatiden genannt. Misst an der Meiose 2. Dëst ass genee de Fall wou zwee ganz identesch Chromosomen sinn an engem Gameten agefouert, an enger Trisomie zygote ausgeléist ginn. Nondisjunction trëfft am fréimen Alter vum Prozess e Kraaftwierk, dee befrucht gouf. Esou gëtt e Klon vun mutant Zellen, wat e gréisseren oder mannereren Deel vum Gewëssen iwwerdeckt kann. Heiansdo gëtt et klinesch manifestéiert.

Vill Mataarbecht den 21 Chromosomen mat dem Alter vun der Schwangere Fra, awer dëse Fakt ass bis haut keng konkret Bestätegung. D'Grënn, firwat Chromosomen net diverge bleiwen unbekannt.

• Monosomie

Monosomie ass d'Fehlen vun irgendeng vun den Autosomes. Wann dat geschitt, kënnen meeschtens de Fetus net ausgefouert ginn, fréi Gebuert fréi an de fréie Stufen. Déi Ausnam ass Monosomie wéinst dem Chrëschtentum an 21. De Grond fir d'Erscheinung vun der Monosomie kann d'Net-Dissoziatioun vu Chromosomen sinn, an de Verlust vum Chromosom während sengem Wee an der Anaphase an der Zelle.

Iwwer d'Geschlecht Chromosomen, d'Monosomie féiert zur Formation vun engem Fetus, an deem den Karyotyp XO ass. D'klinesch Manifestatioun vun engem Karyotyp ass den Turner Syndrom. An 80% vun de Fäll vu 100, ass d'Erscheinung vun der Monosomie am X-Chromosom duerch eng Verletzung vun der Kanner meiosis. Dëst ass wéinst der Net-Divergenz vun X an Y Chromosomen. Prinzipiell ass de Fötus mam KO-Karyotyp am Muskelen ëmkomm.

Iwwer de Sexual Chromosomen ass Trisomie sech an dräi Typen gedeelt: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Aneren beissen d'Syndrom ass Trisomy 47 XXY. Mat sou engem Karyotyp sinn d'Chancen fir ee Kand mat fofzeger bis fofzeg. D'Ursaach vu sou engem Syndrom kann d'Net-Separatioun vu X Chromosomen oder d'Net-Dilatatioun vun X an Y vun Spermatogenese sinn. Déi zweet an drëtt Karyotypen kënnen nëmmen an enger an an dausend schwangeren Fraen erfollegräich sinn, si praktesch net selwer manifestéieren an an de meeschte Fäll si vu Spezialisten zimlech accidentiell entdeckt.

• Polyploidy

Dëst sinn Gene Mutatiounen mat enger Verännerung am haploid Set vun Chromosomen. Dës Sätze kënnen verdriwwen a véierverdosselt ginn. Triploidy ass meeschtens diagnostizéierter just wann et eng spontan Abort gouf. Et waren e puer Fäll, wou d'Mamm dës sougenannt Kand ervirgestrach hunn, awer all si gestuerwen, ier se de Alter vun engem Mount erreecht hunn. Mechanismen vun Gen mutatiounen am Fall vun Triplex verursaacht eng komplett Divergenz an Net-Divergenz vun all chromosomal Sette vun weiblech oder männlech Geschlechtszellen. Och de Mechanismus kann d'doppelt Düngung vun engem Ee sinn. An dësem Fall entdeckt de Placenta. Sou eng Gebuert gëtt e Blatzdrift genannt. In der Regel verännert dës Ännerungen zu der Entwécklung vun engem mentale a physiologesche Stierwen vun engem Kand, der Kündigung vun der Schwangerschaft.

Wat Gen vun Mutatiounen mat Verännerungen vun der Chromosomen Struktur ass

Strukturell Changementer an Chromosomen sinn eng Konsequenz vum Bruch (Zerstéierung) vum Chromosomen. Als Resultat hunn dës Chromosomen verbonnen, hir alen Aussoe briechen. Dës Ännerungen kënne onwiesselbal an ausgeglach sinn. Balanced hunn net e Boni oder e Mangel vun Material, also net op. Si kënnen nëmmen an deene Fäll getraff ginn, wann et eng Gen am Site vun der Zerstéierung vum Chromosom ass, wat funktionell wichteg ass. An engem ausgeglachenen Satz kënne Gameten ofgesiedelt sinn. An der Konsequenz ass d'Fertilatioun vun engem Eemel mat sou engem Gameten zum Entstoe vun engem Fetus mat engem onbestrooft Chromosomen. Mat sou engem Set ass de Fetus eng Rei vu Développementer, déi schrëftlech Typen vun Pathologie sinn.

Typ vun strukturellen Ännerungen

Gene Mutatiounen op der Niveau vun der Gameten-Bildung. Ze verhënneren kann dëse Prozess net, nach net sécher weess , datt sou kennen geschéien kann. Et gi verschidde Typen vun strukturellen Ännerungen.

• Läschen

Dës Ännerung ass mam Verléieren vun engem Deel vun der Chromosomen ass. No sou enger Paus ass de Chromosom kuerzer, an säin zerrissenen Deel gëtt mat enger weider Zell-Divisioun verluer. Interstitielle Deletioune sinn esou, wann een Chromosom direkt op e puer Plazen zerbrach ass. Sou Chromosomen änneren normalerweis e onberechene Fetus. Mee et ginn och Fäll, wou d'Kanner iwwerlieft hunn, mä duerch esou en Ensemble vu Chromosomen war et de Wolf-Hirschhorn Syndrom, e "cat cry".

• Dupliziounen

Dës Gen mutatiounen op der Niveau vun der Organisatioun vun zweegleiseg DNA-Segmenter. Am Allgemengen kann duplication net esou Pathologien verursaachen, déi d'Läsche verursaachen.

• Iwwersetzer

Iwwersetzungsënnerlage ass wéinst dem Transfer vun genetesch Material aus engem Chromosom zu engem aneren. Wann eng Paus an e puer Chromosomen erfaasst a si Segmenter austauschen, bewierkt dëst eng rezitéiert Translokatioun. De Karyotyp vun sou enger Iwwersetzung huet nëmmen 45 sech Chromosomen. Deeselwecht Iwwersetzung gëtt nëmmen mat der detailléierter Analyse an der Uni vu Chromosomen ugewisen.

Changement vun der Nukleotidsequenz

Gene Mutatiounen si mat der Verännerung vun der Nukleotide vun der Nukleotide verknäppt, wann se an der Modifikatioun vun de Strukturen vu verschiddenen Deel vun der DNA expriméiert ginn. Op de Konsequenzen vun esou enger Mutatioun ginn an zwou Zorte opgedeelt - ouni eng Verännerung vum Liesframe a mat enger Verännerung. Fir genau d'Ursaachen vun de Verännerunge vun den DNA-Regiounen genau ze wëssen, ass et néideg fir all Typ opzehuelen.

Mutatioun ouni Fréisung

Dës Gen Mutatiounen ginn mat der Verännerung an Ersatz vun Nukleotidpaaren an der DNA Struktur. Mat esou Ersatzstécker ass d'Länge vun der DNA net verluer, awer den Verlust an den Ersatz vun den Aminosäuren ass méiglech. Et gëtt eng Méiglechkeet, datt d'Struktur vum Protein bewahrt gëtt, dëst wäert d'Degenheet vum geneteschen Code sinn. Loosse mer am Detail ënnerscheeden zwou Varianten vun der Entwécklung: mat Ersatz an ouni Ersatz vun Aminosäuren.

Mutation mam Ersatz vun Aminosäuren

Den Ersatz vum Aminosäurereschter an Polypeptiden gëtt als Missense Mutatiounen genannt. Am mënschlechen Hämoglobinmolekül besteet et vier Ketten - 2 "a" (et läit am sechsten Joerhonnert Chromosomen) an zwou "b" (Kodéieren am elfte Chromosom). Wann "b" eng normal Kette ass a si enthält honnerth sechsdausend sechs Aminosäurereschterstécker, a sechsten ass Glutamin, dann Hämoglobin normal. An dësem Fall muss d'Glutaminsäure vum GAA-Triplett kodéiert ginn. Wann d'GAA Mutatioun duerch GTA ersat gëtt, dann ass Valin anstelle vun Glutaminsäure am Hämoglobinmolekül geformt. Also, anstatt am normalen Hämoglobin HbA, e weideren HbS-Hämoglobin erscheint. Dofir ass den Ersatz vun enger Aminosäure an e Nukleotid eng ernste schwiereg Krankheet verursaachen - Sickelzellenanämie.

Dës Krankheet manifestéiert sech an der Tatsaach, datt d'roude Blutzellen a Form kommen, wéi e Sichel. Dës Form kann se normalerweis net Sauerstoff leeschten. Wann an der Cellulosegotiire Homozygoten d'Formel HbS / HbS hunn, féiert dat zum Doud vum Kand an der fréierst Kandheet. Wann d'Formel HbA / HbS sinn, hunn d'roude Blutzellen eng schwaach Form vun der Verännerung. Sou eng schwaach Verännerung huet eng nëtzlech Qualitéit - d'Resistenz vum Kierper fir d'Malaria. An deene Länner, wou et eng Gefor ass fir d'Malaria ze fänken, ass dat selwecht wéi an der Keelt am Sibirien. Dës Ännerung ass vun enger positiver Qualitéit.

Mutation ouni Aminosäure-Substitution

Ersatz vun Nukleotiden ouni Austausch vun Aminosäuren gëtt als Seymensens Mutatiounen bezeechent. Wann der DNA Regioun Zeechesaatz de "B" - Parcours bei engem GAA Série ersat ginn, dann wéinst der Tatsaach, datt d'genetesch Code zu iwwerschësseg ginn, kann glutamic sauerem Mann net geschéien. D'Struktur vun der Kette gëtt net geännert, et gëtt keng Verännerungen an de roude Blutzellen.

Mutatiounen mat enger Rahmeschicht

Genetesch Gen Mutatiounen ginn verännert mat DNA-Längen. D'Längt kéint méi kleng oder méi grouss ginn, jee no der Verloschter oder Zousaz vun Nukleotidpaar. Dofir gëtt déi ganz Struktur vum Protein komplett verännert.

Intragend Ënnerdréckung ka stattfannen. Dëst Phänomen trëfft wann et e Plaz fir zwou Mutatiounen gëtt, déi sech aersäits kompenséieren. Dëst ass de Moment vun der Uschloss vum Nukleotidpaar no engem verluerent, a vice-versa.

Onbedéngt Moossnamen

Dëst ass eng speziell Grupp vun Mutatiounen. Et ass selten anescht, an hirem Fall, besteet d'Optriede vum Stop Codons. Dëst kann mam Verléiere vun Nukleotidpaaren passéiert sinn a mat hirem Anhang. Wann d'Codongen ophalen, stoppt d'Synthese vun Polypeptiden ganz. Esou kënne Nullallele gemaach ginn. Keen vun den Proteinen wäert dat mathuelen.

Et gëtt sou eppes wéi eng intergenesch Ënnerdréckung. Dëst ass e Phänomen, wou d'Mutation vun engem Gen ënner Mutatiounen an anerer dréit.

Ginn et Verännerungen bei der Schwangerschaft?

Gene Mutatiounen, déi mat Ännerungen an der Unzuel vun Chromosomen assoziéiert, kënnen an de meeschten Fäll erméiglecht ginn. Fir erauszefannen, ob de Fetus Defekte an der Entwécklung an der Pathologie huet, gëtt d'Ofdreiwung an den éischte Wochen vun der Schwangerschaft verëffentlecht (zéng bis 13 Wochen). Dëst ass eng Serie vu einfache Examinatiounen: e Zait fir Bluttproblemer aus engem Fanger an engem Vene, Ultraschall. Bei der Ultraschalluntersuchung gëtt de Fetus gemat an den Parameteren vun all Glidder, Nues a Kapp. Dës Parameteren, mat enger staarker Inkonsistenz mat den Normen, weisen datt de Puppelchen Defiziter an der Entwécklung huet. Dës Diagnostik gëtt bestätegt oder refuséiert op Basis vu Bluttprobe Resultater.

Och ënner der enker Iwwerwaachung vun Dokteren ass zukünfteg Mammen, deenen hir Kanner Mutatiounen am Gen-Niveau hunn, erbitt. Dat ass d'Fraen, déi Gebuerten vun engem Kand mat geeschte oder kierperlech Abnormalitéiten haten, diagnostizéiert mam Down's Syndrom, Patau an aner genetesch Krankheeten.